小兒先天性直腸肛門畸形癥狀診斷
一、癥狀
(1)完全性肛門閉鎖及并發瘺瘺口狹小者：完全性肛門閉鎖及男孩并發膀胱瘺，尿道瘺者，出生24h后無胎便排出，如未能早期發現，約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，僅在尿道口，尿布上沾染極少量胎便痕跡，呈低位腸梗阻，喂奶后就出現嘔吐，吐出物為奶并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，晚期即出現脫水現象，如未確診和治療，多于6～7天即可死亡。
(2)肛門直腸狹窄和并發瘺瘺管較粗者：另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺，前庭瘺及會陰瘺而瘺管較粗者，在生后一段時間內不出現腸梗阻癥狀，而在幾周，幾月甚至幾年后出現排便困難，便條變細，有慢性腹脹，腹痛，腹部膨脹，由于經常排便不暢，糞便積聚在結腸內可形成糞石，有時在下腹部可觸到巨大糞塊，已有繼發性巨結腸改變，影響小兒生長發育。
肛門，會陰部檢查 絕大多數肛門直腸畸形病兒，在正常肛門位置沒有肛門，嬰兒出生后只要仔細觀察會陰部即可發現。
(1)高位或肛提肌上畸形：約占肛門直腸畸形的40%，男孩較女孩多見，此種病兒在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無肛門，病兒哭鬧或用勁時，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒有沖擊感，X線檢查直腸末端的氣泡在恥尾線以上，不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細，幾乎都有腸梗阻癥狀，直腸末端位置較高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形，女孩往往伴有陰道瘺，多開口于陰道后壁穹窿部，此類病兒外生殖器發育不良，呈幼稚型，泌尿系瘺幾乎都見于男孩，女孩罕見，從外尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要癥狀，單從尿道外口有胎糞或尿中混有胎糞，不能區別膀胱瘺或尿道瘺，但如仔細觀察病兒排尿的情況，有時可發現明顯的區別，膀胱瘺時因胎糞進入膀胱與尿混合，病兒在排尿的全過程中尿呈綠色，尿的最后部分色更深，同時可排出潴留在膀胱內的氣體，因無括約肌控制，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染，如壓迫膀胱區則胎糞和氣體排出的更多，在不排尿時，因受膀胱括約肌控制，無氣體排出，直腸尿道瘺時，僅在排尿開始時排出少量胎糞，不與尿相混，而以后的尿液則是透明的，因為沒有括約肌控制，從外尿道口排氣與排尿動作無關，上述癥狀對診斷泌尿系瘺有重要意義，但由于瘺管的粗細不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現的程度不一樣，甚至完全不出現，因此常規檢查病兒尿中有無胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿系瘺的存在，必須多次檢查，有些病例可根據X線照片，尿道膀胱造影，膀胱內有氣體或液平面而確診，造影劑充滿瘺口部或進入直腸內而確診。
(2)中間位畸形：約占15%，這一類畸形過去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則歸納入低位畸形，無瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端，有瘺者其瘺管開口于尿道球部，陰道下段或前庭部，其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便，探針可通過瘺管進入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端，在X線照片上可見直腸末端的氣泡影位于恥尾線的下方，女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見，瘺孔開口于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，能維持正常排便，能正常發育，僅在稀便時有失禁現象，如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現與開口于外陰部的各種低位畸形相似，然而通過瘺口插入探針，則探針向頭側走行而非向背側，嬰兒期因經常有糞便流出，如護理不周，在陰道前庭部經常有便，可引起陰道炎或上行性感染，肛門直腸狹窄為罕見畸形，狹窄累及肛門及直腸下段，可能與肛門狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。
(3)低位或經肛提肌畸形：約占肛門直腸畸形的40%，為胚胎晚期發育停止所致，直腸，肛管及括約肌發育正常，直腸末端位置較低，在Ⅰ線以下，此種畸形多合并有瘺管，但較少并發其他畸形，臨床表現有的在正常肛門位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞，隔膜有時很薄，透過它可看到存留在肛管內的胎糞，呈深藍色，病兒哭鬧時隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時有明顯沖擊感，對刺激有明顯收縮，有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難，便條變細，像擠牙膏一樣，有的肛門正常，但位置靠前，在正常肛門與陰囊根部或陰唇后聯合之間，稱會陰前肛門，一般臨床上無任何癥狀，也不必治療，很多低位畸形的病兒，在肛門閉鎖的同時伴有肛門皮膚瘺管，其中充滿胎糞，而呈深藍色，瘺管開口于會陰部或更前一些至陰囊縫線或陰莖腹側的任何部位，在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向后走行，在女孩中，許多低位畸形在靠近陰唇后聯合處的外陰部有一開口，有的其外觀與正常肛門相似，稱前庭肛門或外陰部肛門，肛門外陰瘺是肛門隔膜的變異，在肛門前庭瘺，腸管已通過恥骨直腸肌，肛管末端通過一小瘺管與前庭相通，在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側走而非頭側，用手指觸摸正常肛穴處易觸到探針頭。
(4)罕見畸形：另外尚有一些罕見畸形，如女孩的會陰裂隙，在肛門與陰道前庭之間有一濕潤的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛門的直腸前庭瘺等，女嬰還有少見的泄殖腔畸形，其外陰發育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見一個開口，尿便自此口排出。
二、診斷
1.病史及體檢：典型的肛門閉鎖診斷無困難，生后見會陰部無肛門開口，診斷即確定，低位肛門閉鎖肛門隱窩處呈暗藍色薄膜或沿陰囊后會陰部有斷續褐色線(貯積胎糞所致)，或 肛門處有隨腹壓增加的向外沖動，高位無肛則無以上癥狀，直腸膀胱瘺和直腸尿道瘺，尿內多混有胎便，直腸會陰瘺，前庭瘺和陰道瘺，可于會陰部，舟狀窩或處女膜處瘺口流出胎便。
2.輔助檢查：借助輔助檢查明確畸形的類型和并存的畸形等。
