一、癥狀
男性多見，兒童期發病，通常在10～15歲。患者的平均壽命為男性43歲，女性46.4歲，死因主要有腎臟疾病和心血管疾病等。
臨床特點為肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等
(1)視網膜色素變性：約90%——95%的患者伴發非典型的視網膜或典型的視網膜色素變性。常有視力減弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，檢查為色素性視網膜炎所致。夜盲為本病最早出現的癥狀，常于兒童或青少年時期發生，且多發生在眼底有改變之前。開始較輕，隨年齡增長而逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
(2)視網膜營養不良，視桿細胞和/或視錐細胞丟失，早期可表現為暗適應能力下降，以后中心視力和視野損害隨年齡增加逐漸加重，視網膜電流圖顯示波幅逐漸下。尚可見眼球震顫、小眼球、上瞼下垂、內眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內障、斜視、近視或遠視、嬰兒性青光眼等眼部癥狀。
(3) 性幼稚：外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發育期不出現第二性征。國外報告該綜合征有75%男患者出現性功能低下，50%女患者出現原發性或繼發性促性腺功能低下。
(4)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，多發生在拇指橈側或小指尺側;少數可出現指端分叉等其他指(趾)畸形。
(5)肥胖：以軀干為主。軀干性肥胖的人比整體肥胖及周圍性肥胖的人更易患糖尿病、 腦卒中、 高血壓及冠狀粥樣硬化等疾病。
(6)智力低下：程度不等的智力低下。
(7)生長發育緩慢：可呈侏儒狀態。凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。
(8)其他異常：有顱骨變形、骨質疏松、眼瞼下垂、皮膚色素斑、牙齒發育異常、腎臟疾病、心血管疾病等。部分病例尚有聾啞。
該病臨床表現呈多樣性，每個患者并不完全出現所有病變，依據不同的臨床表現可分為多個亞型
1.Klein和Ammann分類法：
(1)完全型：有肥胖、智力低下、視力減退、多指(趾)畸形及性腺發育不良5項表現。
(2)不完全型：無多指(趾)畸形或性腺發育不良。
(3)頓挫型：只有一、二項表現或幾項不明顯的變化。
(4)不典型型：無視網膜色素變性，可有眼部其他癥狀，如視神經萎縮、外眼肌麻痹、高度近視、小眼球、白內障、虹膜缺損或無虹膜、眼球畸形等。
(5)廣泛型：除上述完全型5項表現外，尚伴其他先天異常或遺傳性疾病，如體格矮小(侏儒)、毛發稀少或缺如，合并癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
2..Edwards分類：Edwards按照促性腺激素的升高或降低，將其分為兩個類型：
(1)Ⅰ型：結合實驗室檢查和輔助檢查結果以明確診斷，為促性腺激素升高的Alstr?m綜合征及Edwards綜合征，稱Ⅰ型(原發性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：為下丘腦-垂體功能異常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl綜合征，稱Ⅱ型(繼發性性腺功能不全)。此分類從異常的生理生化改變出發，可促進本綜合征病因及發病機制的研究。 二、診斷標準
根據上述臨床表現和實驗室檢查可做臨床診斷。本綜合征臨床癥狀多變，可通過相應的檢查輔助診斷。
