一、癥狀：
兩性均可受累，在出生時(shí)或兒童時(shí)發(fā)病，常在10歲前起病。大多數(shù)患者有明顯體重減輕，其次為胃腸道癥狀，幾乎總有指(趾)甲的改變、脫發(fā)、色素沉著等。
1.色素沉著 多見于口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見于腸黏膜，但也有色素沉著局限在軀干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍(lán)等色。極少數(shù)病人僅有腸息肉而無色素沉著。無明顯誘因，在口周、唇部(特別是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圓形或橢圓形、褐或黑色斑點(diǎn)，并逐漸增多。在口腔黏膜者較大，境界清楚，無自覺癥狀。色素斑也可發(fā)生在手指、手掌及足趾，較少發(fā)生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之?dāng)?shù)目、大小、分布和胃腸病損無關(guān)。
2.胃腸道表現(xiàn) 腸息肉主要在10～30歲時(shí)出現(xiàn)，可發(fā)生于胃腸任何部位，但以小腸多見，呈間隙性發(fā)作。有反復(fù)出現(xiàn)腹痛、腸鳴、嘔吐、嘔血、便血、腹瀉，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及腸套疊、腸梗阻和蛋白丟失性腸病等，如息肉惡性變可導(dǎo)致死亡。
3.腸息肉的癌變 息肉性質(zhì)為錯(cuò)構(gòu)瘤，近年來研究發(fā)現(xiàn)患者腸息肉有2%的癌變率。這些癌變者的年齡常<35歲，比一般大腸癌發(fā)病年齡早10年以上。由于錯(cuò)構(gòu)瘤常與腺瘤并存或錯(cuò)構(gòu)瘤內(nèi)有腺瘤成分，因此不能肯定癌變是來自錯(cuò)構(gòu)瘤本身還是腺瘤。腸外惡性腫瘤的發(fā)病率可高達(dá)10%～30%。
二、診斷：
根據(jù)患兒家族史，兒童色素沉著息肉綜合征患兒的臨床表現(xiàn)，根據(jù)唇部、口角色素斑，常伴反復(fù)發(fā)作的腹部癥狀，以貧血、腹痛、便血、腸梗阻等為主要表現(xiàn)，加之腸鏡檢查、X線檢查、病理檢查、手術(shù)確診結(jié)果等可確診。
