一、癥狀
1.體質(zhì)性青春發(fā)育延遲
表現(xiàn)為13歲仍無(wú)第二性征發(fā)育，身高可能較同齡兒童矮2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，骨齡小于實(shí)際年齡，身高及生長(zhǎng)速度與骨齡相符。血FSH、LH和E2濃度及LH對(duì)GnRH的反應(yīng)均為青春期前水平。
體質(zhì)性青春延遲的兒童雖在兒童期和青春期較同齡人矮，一旦骨齡達(dá)到青春發(fā)育相應(yīng)的年齡(12～13歲)時(shí)，同樣會(huì)出現(xiàn)性成熟的特征，并經(jīng)歷正常的發(fā)育過(guò)程達(dá)到性成熟和正常的成人身高。體質(zhì)性青春發(fā)育延遲的患者在青春發(fā)育前，其身高生長(zhǎng)是緩慢的。
2.低促性腺激素性性腺功能低下
(1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病：
較常見的與青春延遲有關(guān)的腫瘤是顱咽管瘤。臨床表現(xiàn)有頭痛、視野缺損(多為雙顳側(cè)缺損)、身材較矮、肢體無(wú)力、性征不發(fā)育、糖尿病以及甲狀腺功能低下等。小的腫瘤可經(jīng)顯微外科手術(shù)切除，腫瘤體積過(guò)大應(yīng)行開顱手術(shù)。術(shù)后配合放療。
與青春延遲有關(guān)的其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤還有松果體瘤，異位松果體瘤，生殖細(xì)胞瘤及泌乳素瘤等，有些會(huì)出現(xiàn)煩渴、多尿、視力障礙和生長(zhǎng)障礙。生長(zhǎng)激素及多種垂體激素水平低下，泌乳素有時(shí)可升高。兒童中的嫌色細(xì)胞瘤及泌乳素瘤不多見。偶爾在十幾歲時(shí)發(fā)生可導(dǎo)致青春延遲、原發(fā)閉經(jīng)。
(2)孤立性促性腺激素缺乏：
患者表現(xiàn)為四肢長(zhǎng)，指距大，上身與下身的比例減小。Kallmann綜合征是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達(dá)青春期年齡仍無(wú)性征發(fā)育。常伴有嗅覺(jué)障礙和其他畸形。
(3)特發(fā)性垂體功能低下矮小癥：
表現(xiàn)為青春延遲。僅有孤立性生長(zhǎng)激素缺乏的患者當(dāng)骨齡達(dá)到青春發(fā)育年齡時(shí)，會(huì)自動(dòng)出現(xiàn)青春發(fā)育的特征。而對(duì)伴有促性腺激素缺乏者在接受GH治療時(shí)，雖骨齡已超過(guò)青春發(fā)育年齡，仍不會(huì)有自動(dòng)的青春發(fā)育。
(4)功能性促性腺激素低減：
可能發(fā)生青春延遲的臨床表現(xiàn)。
神經(jīng)性厭食患者進(jìn)食習(xí)慣反常，或厭食或食欲過(guò)勝。表現(xiàn)有嚴(yán)重的低體重、低體溫、低血壓、畏寒、運(yùn)動(dòng)過(guò)度、情緒緊張等。這些女孩一般性格內(nèi)向，行為有強(qiáng)迫性。同時(shí)還表現(xiàn)有性征不發(fā)育、原發(fā)閉經(jīng)或繼發(fā)閉經(jīng)。神經(jīng)性厭食若發(fā)生于青春前會(huì)導(dǎo)致青春延遲。
下丘腦GnRH脈沖分泌的頻率和幅度的障礙使促性腺激素的分泌減少，造成促性腺激素低下狀態(tài)。
高強(qiáng)度訓(xùn)練的運(yùn)動(dòng)員或芭蕾舞演員其青春發(fā)育、月經(jīng)初潮均較同齡女孩晚。青少年吸毒可導(dǎo)致青春延遲表現(xiàn)。
3.高促性腺激素性性腺功能低下
由于卵巢功能低下，不能合成和分泌足夠的性激素，E2水平低下，干擾了對(duì)垂體和下丘腦的負(fù)反饋調(diào)節(jié)，使FSH和LH水平升高，故稱為高促性腺激素性的性腺功能低下。此種情況以先天發(fā)育異常為多見，常表現(xiàn)為性幼稚。例如Turner綜合征，是一種X染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的先天性疾病。其典型的核型為45，X或其他變異形式。患兒卵巢不發(fā)育，呈條索狀。因性激素缺乏而性征不發(fā)育，呈性幼稚狀態(tài)。除此以外，還常有一組軀體異常特征，如身矮、頸蹼、多面痣、桶狀胸、肘外翻等以及內(nèi)臟的多發(fā)畸形。高促性腺激素性的性腺功能低下還見于46，XX和46，XY單純性腺發(fā)育不全，患者女性外表，內(nèi)外生殖器均為女性，但性征不發(fā)育且原發(fā)閉經(jīng)。性腺均為條索狀。46，XX單純性腺發(fā)育不全是常染色體的隱性遺傳。46，XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳，亦有少數(shù)是常染色體隱性遺傳。由于有Y存在，其發(fā)育不全的性腺發(fā)生腫瘤的危險(xiǎn)大大增加。青春發(fā)育前的卵巢早衰、幼年時(shí)切除卵巢或因卵巢部位的放療或化療損害了卵巢功能，均可影響青春發(fā)育。
二、診斷
青春發(fā)育延遲與性幼稚的診斷步驟與檢查內(nèi)容與性早熟相類似。病史、體格檢查、影像學(xué)檢查及骨齡的估價(jià)在青春延遲與性幼稚的診斷中同樣很重要。此外，垂體促性腺激素、泌乳素、雌二醇的測(cè)定是鑒別病因是在性腺還是在垂體及下丘腦是不可缺少的。
高促性腺激素性性腺功能低下可通過(guò)測(cè)定血FSH、LH的水平較容易地進(jìn)行診斷。女孩年齡已過(guò)13歲而無(wú)性征發(fā)育或性征開始出現(xiàn)后5年仍無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，應(yīng)進(jìn)行FSH、LH及E2測(cè)定。若FSH及LH水平升高，則表明病因在性腺。核型的檢查對(duì)高促性腺激素性性腺功能低下的女孩也是十分必要的。
與青春延遲有關(guān)的其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤還有松果體瘤，異位松果體瘤，生殖細(xì)胞瘤及泌乳素瘤等，多數(shù)可較早做出診斷。
