小兒家族性嗅神經-性發育不全綜合征一般治療
一、治療
此癥若能及早確診并接受治療,補充生長激素與荷爾蒙,有助于身高與性器發育。在男性方面可給于男性荷爾蒙補充來維持第二性征,使用濾泡刺激素來促進精子形成,血睪酮濃度可升至正常值。女性患者無月經,子宮也比一般正常人較小,屬于較棘手的不孕癥,在女性方面可給予女性荷爾蒙補充維持第二性征與引導月經產生,合并使用濾泡刺激素來促進卵子形成及子宮發育。嗅覺缺失或失靈無特殊治療。有些患者也需另外接受骨質疏松的藥物治療。
傳統上一般應用HCG和睪酮替代療法。隨著人們對GnRH結構的了解,用人工合成的 GnRH來直接治療下丘腦性性腺功能低下癥的愿望變成了現實。經治療,一些患者不僅臨床證狀改善,第二性征出現了,而且性欲增加,陰莖能勃起,甚至射精;部分病人的精液中查到了活動的精子,給患者帶來了生育的希望。
二、預后
性發育不良的治療是有時效性的,理想的治療時間一般在青春期結束前。若過了一定的年齡段后,會降低治療的效果。本病征除生活質量較差外,對生命尚無影響。
對于未接受任何治療的患者而言,骨質疏松癥(osteoporosis)是造成健康最大的風險。因此建議應每2年定期接受骨密度檢測(bone density scan),已接受荷爾蒙治療的患者也應接受檢測為妥。