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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數(shù)目和形態(tài)異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個(gè)，只有1個(gè)X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個(gè)短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環(huán)狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。（2）X染色體過多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異常克林費(fèi)爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當(dāng)一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或?yàn)?6，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。2、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數(shù)難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)。開展產(chǎn)前診斷，進(jìn)行遺傳咨詢，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個(gè)染色體，多1個(gè)18號染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500，多在分娩時(shí)或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)D組的13號染色體，發(fā)生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個(gè)個(gè)體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產(chǎn)中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報(bào)道。3、常染色體結(jié)構(gòu)異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側(cè)下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴(yán)重的精神及運(yùn)動障礙，癲癇發(fā)作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后，在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。（6）費(fèi)城染色體（Ph＇）：因首見于美國費(fèi)城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細(xì)胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到。這也是惡性細(xì)胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實(shí)具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進(jìn)行染色體的監(jiān)測是有必要的。某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗(yàn)，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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推薦問答

問前列腺炎癥狀有哪些
答

前列腺炎是一種常見的男性泌尿生殖系統(tǒng)疾病，其癥狀多樣。急性前列腺炎患者常表現(xiàn)為突發(fā)性高熱、寒戰(zhàn)、尿頻、尿急、尿痛、會陰部或下腹部疼痛，甚至出現(xiàn)排尿困難。慢性前列腺炎癥狀較為復(fù)雜，包括尿頻、尿急、尿不盡感、尿道灼熱感、會陰部或下腹部不適、性功能障礙等。部分患者可能伴有精神癥狀，如焦慮、抑郁等。癥狀的嚴(yán)重程度和持續(xù)時(shí)間因人而異，需要專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行診斷和治療。

問乳腺纖維腺瘤是什么
答

乳腺纖維腺瘤是一種常見的乳腺良性腫瘤，主要發(fā)生在育齡期女性。該病以乳腺組織中的纖維組織和腺體組織異常增生為特征，形成圓形或橢圓形的腫塊，質(zhì)地較硬，邊界清楚，活動度良好。乳腺纖維腺瘤的發(fā)病原因尚不完全明確，可能與激素水平波動、遺傳因素、局部乳腺組織對激素的敏感性增加等因素有關(guān)。大多數(shù)乳腺纖維腺瘤無癥狀，少數(shù)患者可能伴有乳房疼痛或觸痛。診斷主要依靠影像學(xué)檢查，如乳腺超聲和鉬靶X線攝影，必要時(shí)可進(jìn)行細(xì)針穿刺活檢以排除惡性可能。治療上，對于無癥狀的小腫瘤可采取觀察，對于較大或癥狀明顯的腫瘤，可考慮手術(shù)切除。

問血友病能治好嗎
答

血友病是一種遺傳性凝血因子缺乏癥，目前尚無法徹底治愈。該病主要表現(xiàn)為出血傾向，包括關(guān)節(jié)出血、肌肉出血和內(nèi)臟出血等。治療主要依賴于替代療法，即通過輸注凝血因子制劑來提高患者的凝血能力，減少出血事件的發(fā)生。雖然替代療法可以有效地控制癥狀和預(yù)防出血，但并不能根治血友病。患者需要終身管理，定期監(jiān)測凝血因子水平，并在必要時(shí)接受治療。隨著基因治療技術(shù)的發(fā)展，未來可能會有新的治療手段出現(xiàn)，但目前基因治療尚處于研究階段，還未廣泛應(yīng)用于臨床。

問孩子受涼感冒吃什么藥
答

孩子受涼感冒時(shí)，應(yīng)選擇適合兒童的藥物進(jìn)行治療。建議使用兒童專用的感冒藥，如含有對乙酰氨基酚的解熱鎮(zhèn)痛藥，以緩解發(fā)熱和疼痛癥狀。同時(shí)，可選用含有抗組胺成分的藥物，以減輕鼻塞、流涕等過敏癥狀。若伴有咳嗽，可使用兒童專用的止咳藥物。在使用藥物時(shí)，應(yīng)嚴(yán)格按照說明書或醫(yī)生指導(dǎo)，避免過量或不適宜的藥物使用。同時(shí)，保證孩子充足的休息和水分?jǐn)z入，以幫助恢復(fù)健康。

問玫瑰糠疹多久能自愈
答

玫瑰糠疹是一種常見的自限性炎癥性皮膚病，病程通常在6到8周內(nèi)可自行緩解。然而，部分患者的病程可能會延長至數(shù)月。自愈過程中，患者皮膚上的紅斑和鱗屑會逐漸減輕，最終消失。值得注意的是，雖然大多數(shù)患者無需特殊治療即可自愈，但在病程中，適當(dāng)?shù)钠つw護(hù)理和避免刺激因素對于緩解癥狀和加速康復(fù)過程是有益的。對于癥狀較重或持續(xù)時(shí)間較長的患者，建議咨詢專業(yè)醫(yī)生以獲得個(gè)性化的治療建議。

問胃息肉有哪些癥狀
答

胃息肉是指胃黏膜上突出的良性腫瘤樣生長，其癥狀可能包括上腹部不適、疼痛、消化不良、餐后飽脹感、惡心和嘔吐。部分患者可能出現(xiàn)間歇性或持續(xù)性的上腹痛，與進(jìn)食無明顯關(guān)系。在一些情況下，胃息肉可能不引起任何癥狀，而是在進(jìn)行胃鏡檢查時(shí)被偶然發(fā)現(xiàn)。如果胃息肉較大或伴有糜爛、潰瘍，患者可能會出現(xiàn)黑便或嘔血，這可能是消化道出血的跡象。需要注意的是，胃息肉的癥狀并不典型，且與胃炎、胃潰瘍等疾病相似，因此診斷需依賴胃鏡檢查。

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