苯丙酮尿癥(PKU）篩查

苯丙酮尿癥(PKU）篩查臨床意義

異常結果：

1、神經系統

早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智能發育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

需要檢查的人群：父母由此病征和其新生兒有以上病征的人群。

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問前列腺炎癥狀有哪些

答

前列腺炎是一種常見的男性泌尿生殖系統疾病，其癥狀多樣。急性前列腺炎患者常表現為突發性高熱、寒戰、尿頻、尿急、尿痛、會陰部或下腹部疼痛，甚至出現排尿困難。慢性前列腺炎癥狀較為復雜，包括尿頻、尿急、尿不盡感、尿道灼熱感、會陰部或下腹部不適、性功能障礙等。部分患者可能伴有精神癥狀，如焦慮、抑郁等。癥狀的嚴重程度和持續時間因人而異，需要專業醫生進行診斷和治療。

問乳腺纖維腺瘤是什么

答

乳腺纖維腺瘤是一種常見的乳腺良性腫瘤，主要發生在育齡期女性。該病以乳腺組織中的纖維組織和腺體組織異常增生為特征，形成圓形或橢圓形的腫塊，質地較硬，邊界清楚，活動度良好。乳腺纖維腺瘤的發病原因尚不完全明確，可能與激素水平波動、遺傳因素、局部乳腺組織對激素的敏感性增加等因素有關。大多數乳腺纖維腺瘤無癥狀，少數患者可能伴有乳房疼痛或觸痛。診斷主要依靠影像學檢查，如乳腺超聲和鉬靶X線攝影，必要時可進行細針穿刺活檢以排除惡性可能。治療上，對于無癥狀的小腫瘤可采取觀察，對于較大或癥狀明顯的腫瘤，可考慮手術切除。

問血友病能治好嗎

答

血友病是一種遺傳性凝血因子缺乏癥，目前尚無法徹底治愈。該病主要表現為出血傾向，包括關節出血、肌肉出血和內臟出血等。治療主要依賴于替代療法，即通過輸注凝血因子制劑來提高患者的凝血能力，減少出血事件的發生。雖然替代療法可以有效地控制癥狀和預防出血，但并不能根治血友病。患者需要終身管理，定期監測凝血因子水平，并在必要時接受治療。隨著基因治療技術的發展，未來可能會有新的治療手段出現，但目前基因治療尚處于研究階段，還未廣泛應用于臨床。

問孩子受涼感冒吃什么藥

答

孩子受涼感冒時，應選擇適合兒童的藥物進行治療。建議使用兒童專用的感冒藥，如含有對乙酰氨基酚的解熱鎮痛藥，以緩解發熱和疼痛癥狀。同時，可選用含有抗組胺成分的藥物，以減輕鼻塞、流涕等過敏癥狀。若伴有咳嗽，可使用兒童專用的止咳藥物。在使用藥物時，應嚴格按照說明書或醫生指導，避免過量或不適宜的藥物使用。同時，保證孩子充足的休息和水分攝入，以幫助恢復健康。

問玫瑰糠疹多久能自愈

答

玫瑰糠疹是一種常見的自限性炎癥性皮膚病，病程通常在6到8周內可自行緩解。然而，部分患者的病程可能會延長至數月。自愈過程中，患者皮膚上的紅斑和鱗屑會逐漸減輕，最終消失。值得注意的是，雖然大多數患者無需特殊治療即可自愈，但在病程中，適當的皮膚護理和避免刺激因素對于緩解癥狀和加速康復過程是有益的。對于癥狀較重或持續時間較長的患者，建議咨詢專業醫生以獲得個性化的治療建議。

問胃息肉有哪些癥狀

答

胃息肉是指胃黏膜上突出的良性腫瘤樣生長，其癥狀可能包括上腹部不適、疼痛、消化不良、餐后飽脹感、惡心和嘔吐。部分患者可能出現間歇性或持續性的上腹痛，與進食無明顯關系。在一些情況下，胃息肉可能不引起任何癥狀，而是在進行胃鏡檢查時被偶然發現。如果胃息肉較大或伴有糜爛、潰瘍，患者可能會出現黑便或嘔血，這可能是消化道出血的跡象。需要注意的是，胃息肉的癥狀并不典型，且與胃炎、胃潰瘍等疾病相似，因此診斷需依賴胃鏡檢查。

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