系腺垂體代謝兒童生長激素(GH)過多引發(fā)。青少年兒童因骨垢線未閉產(chǎn)生巨人癥;青春發(fā)育期后骨垢線已結(jié)合則產(chǎn)生肢端肥大癥;極少數(shù)青春發(fā)育期發(fā)病至成年人后再次發(fā)展趨勢產(chǎn)生巨人癥。該病初期(發(fā)展期),體能、內(nèi)臟器官客觀性肥厚,腦垂體前葉作用較為亢奮;末期(衰退階段),精力衰落,出現(xiàn)繼發(fā)性腦垂體前葉功能減退。
發(fā)病原因
1.腦垂體性
占絕大部分。包含GH體細(xì)胞增生或囊腺瘤、GH/PRL體細(xì)胞混和囊腺瘤、促乳汁分泌兒童生長激素體細(xì)胞囊腺瘤、嗜酸細(xì)胞囊腺瘤等。
2.腦垂體外
異源性GH/及或GHRH代謝腫瘤(肺、胰腺癌、下丘腦垂體錯構(gòu)瘤、類癌、胰島細(xì)胞瘤)。
臨床癥狀
發(fā)病遲緩,初期可沒有癥狀的,然后慢慢出現(xiàn)面增長變闊,眉及雙顴隆突,巨鼻大耳,唇舌肥大,下顎漸突顯,牙齒稀疏,鼻頭與喉嚨擴大,語言鈍濁,容顏趨丑惡。指趾短粗、掌跖肥大,全身皮膚硬厚、容易出汗、多脂。極少數(shù)甲狀腺結(jié)節(jié),基礎(chǔ)代謝提高,甲狀腺素極少數(shù)較為亢奮。內(nèi)臟器官廣泛肥厚,膈肌擴大。
小伙性欲亢進(jìn),女人大部分月經(jīng)失調(diào)、閉經(jīng)、不育癥。過半數(shù)伴耐糖量危害,多飲尿多,伴高泌乳素尿癥者可乳溢。末期可有頭痛、視野缺損和高血壓,也可出現(xiàn)繼發(fā)性甲狀腺素機能減退,繼發(fā)性腎上腺功能減退,性激素委縮和性功能下降癥,骨質(zhì)疏松,脊柱活動受到限制等。腦垂體性巨人癥主要表現(xiàn)為童年期護(hù)穿,身材魁梧,四肢生長發(fā)育尤速。食欲亢進(jìn),腿力挑球。末期(衰退階段)精力日趨衰微。
查驗
1.GH測量
基本值上升。
2.甘精胰島素樣細(xì)胞生長因子1顯著上升(標(biāo)準(zhǔn)值75~200ug/L)。
3.血糖值提高糖耐量減低,葡萄糖抑止實驗口服葡萄糖75g,服糖前及服糖后GH。一切正常服糖后GH1鐘頭降至1ug/L下列,該病GH呈主體性代謝不會受到抑止。
4.鈣、磷測量
極少數(shù)血細(xì)胞鈣、磷提高,尿鈣提高,尿磷減少。如持續(xù)或顯著高血鈣可能合拼甲旁亢等別的多發(fā)性內(nèi)分泌囊腺瘤病。
5.X線檢查
頭部擴大,頭骨板變厚;大部分蝶鞍擴張、前后左右床提升壞;鼻息肉擴大,枕骨粗隆顯著突顯;四肢長骨尾端骨質(zhì)增生,指骨頂端呈叢毛狀增生。CT掃描有利于發(fā)覺微腺瘤病人。