卡爾曼氏綜合征對我們大多數人來說是很少見的疾病,當然在臨床醫學上也是一種較為少見的疾病。但是隨著社會問題的加劇,各種食品都出現了安全性問題,這種疾病的發病率也逐年上升。實際上它是一種帶有遺傳性的性發育不全疾病,對這種疾病我們要提高警惕,謹慎對待。

區別診斷

1、特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥

現在,一般把那些有正常氣味、臨床上沒有發現病因的性腺功能減退稱為特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥(nIHH)。由于KS的嗅覺減退可以表現在不同程度上,所以很難完全區分KS和nIHH,特別是性腺功能減退的病人往往沒有仔細地評估嗅覺功能。基因編碼GnRH和Kisspeptin受體的基因與nIHH相關,而與GnRHH神經內分泌細胞遷移沒有關系(KS患者可能存在GnRh神經內分泌遷移異常),提示KS和NIHH具有不同的遺傳背景和發病機制。

2、體格發育遲緩

因為GnRH脈沖發放器活動延遲,導致青春期啟動時間較兒童晚,且有發育延遲的家族史,臨床表現為:身材矮小,性腺功能減退。通常在18歲之前就開始有正常的青春期,青春期過程正常,最終可以達到正常的性成熟。KS患者青春期發育不正常。

3、克林費爾特癥候群

本病屬染色體異常病,典型核型為XXY47。病人表現為先天性睪丸曲細精管發育不良,玻璃樣變性,青春期可以有性發育,但是睪丸體積一般在4ml以內。因為促性腺激素不能有效刺激睪丸產生睪酮,所以二性征發育不全。但是,由于下丘腦-垂體功能正常,睪丸分泌睪酮不足,導致垂體產生LH、FSH細胞的負反饋減弱,出現高促性腺激素性腺功能減退癥,同時血LH、FSH水平顯著升高,睪酮低于正常或低于正常值。

4、Turner綜合征

女性Turner綜合征患者的原發性閉經,應與Turner綜合征鑒別,通常核型為45,X0,Turner綜合征,常見的核型是:原發性閉經,身材矮小,性幼稚,頸蹼、肘外翻,4,5掌骨變短等。可以對染色體進行核型檢查。

5、CHARGE癥候群

CHARGE綜合征的發生率大約是8500-12000左右。該病的名稱是由眼生殖器畸形(choanalanomalies)、心臟畸形(heartanomalnt)以及后鼻孔閉鎖(choenalatresia)、生長和/或耳畸形(earanomali)(retardationofgrowthand/ordevelopment”)。因為大多數CHARGE綜合征的患者同時也有嗅球發育不全和性腺功能低下等癥狀,因此在臨床上對KS進行診斷時,需要考慮是否存在CHARGE綜合征。已證實CHARGE綜合征與CHD7基因有關。CHARGE診斷如下:以眼缺損和后鼻孔閉鎖為診斷標準,其余4項為次要診斷標準,符合4條診斷標準(至少1條主要診斷標準)即可確診。