本病為進行性骨質結構于肌肉、結締組織內沉積所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一種疾病。病因不清。一部份呈常染色體顯性遺傳。有學者報導產生骨化有四個因素:
①刺激因素:常常是挫傷占60 %~70 %,可導致血腫。這種損傷可很輕微,僅少量的骨骼肌或肌原纖維受損。
②損傷信號:損傷組織或細胞分泌一種信號蛋白。
③存在基因表達缺陷的間葉細胞,這些細胞接受適當?shù)男盘柡罂缮晒菢踊蜍浌菢蛹毎?/p>
④存在連續(xù)發(fā)生骨化組織的環(huán)境,其中信號基因最為關鍵,Urist 命名該基因為BMP 。