本病征病因尚未明，偶見遺傳或家族性以往曾認為骨炎、佝僂病羊水中臍帶壓迫先天性梅毒、風疹等為本病征的原因目前多認為系常染色體顯性遺傳也可呈隱性遺傳。
發病機制：
大約與胚胎8周時中胚層發育缺陷有關。病理改變為顱骨過早融合，骨性接合，關節融合和骨發育不全。
目前對本病征的發生有人認為是基因突變所致。由于本病征的發生多為散發病例，患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲，母親平均33歲)，且其發生隨胎次而增加推測可能是雙親，特別是父方的生殖細胞發生突變所致。
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