(一)發病原因
本病征病因尚不明。
(二)發病機制
本癥征為先天性疾病,發病機制尚不清。由于本病有明顯的家族發病傾向,故對患者的家族成員應做常規相應檢查。
因患側嘴角降肌發育不良,哭泣時下嘴唇不能向下運動,致使下唇不對稱地被牽拉到健側。不哭泣時兩側下唇對稱,面容正常。20%以上的病例伴有口周器官,如軟腭閉鎖、唇裂、下頜及耳發育不良等。顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報道。
心血管損害:5%~10%的病例伴有心血管畸形,以室間隔缺損為常見,此外可見法洛四聯癥、房間隔缺損、大動脈轉位、三尖瓣閉鎖、心室發育不良和毛細血管瘤等。