診斷：特發(fā)性震顫是單一癥狀性疾病，姿勢(shì)性震顫是本病的唯一臨床表現(xiàn)。所謂姿勢(shì)性震顫，是指肢體維持一定姿勢(shì)時(shí)引發(fā)的震顫，在肢體完全放松時(shí)震顫自然消失。本病的震顫常見(jiàn)于手，多數(shù)病人發(fā)病后即為雙手震顫，也有單手震顫，手部震顫，影響精細(xì)動(dòng)作、書(shū)寫(xiě)和餐飲。其次為頭部震顫，表現(xiàn)為細(xì)小的點(diǎn)頭或搖頭動(dòng)作，有的病人僅僅表現(xiàn)為頭搖，而無(wú)手部震顫。極少的病人出現(xiàn)下肢震顫。本病的震顫，在注意力集中、精神緊張、疲勞、饑餓時(shí)加重，多數(shù)病例在飲酒后暫時(shí)消失，次日加重，這也是特發(fā)性震顫的特征。部分病人由于長(zhǎng)期精神緊張，導(dǎo)致交感神經(jīng)興奮性增加，可伴有心慌的癥狀。本病起病后緩慢進(jìn)展，癥狀逐年加重，嚴(yán)重時(shí)可對(duì)病人的日常生活、工作、社會(huì)交往、書(shū)寫(xiě)等帶來(lái)諸多不便。
鑒別診斷：
1. 特發(fā)性震顫是一種常染色體顯性遺傳病，為最常見(jiàn)的錐體外系疾病，也是最常見(jiàn)的震顫病癥，約60%病人有家族史。特發(fā)性震顫是單一癥狀性疾病，姿勢(shì)性震顫是本病的唯一臨床表現(xiàn)。所謂姿勢(shì)性震顫，是指肢體維持一定姿勢(shì)時(shí)引發(fā)的震顫，在肢體完全放松時(shí)震顫自然消失。本病的震顫常見(jiàn)于手，其次為頭部震顫，極少的病人出現(xiàn)下肢震顫。
2. 原發(fā)性震顫(essentialtremor，ET)是一種常見(jiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙。又稱為特發(fā)性震顫、良性震顫。常有家族史，故又稱為遺傳性震顫或家族性震顫。1887年Dana首次描述了該病，100多年來(lái)，盡管在其病因、發(fā)病機(jī)制、臨床特征、診斷與治療諸方面進(jìn)行了大量研究，目前仍確診困難，治療無(wú)非常有效辦法。為提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，今就本病發(fā)生機(jī)制、臨床特征、診斷、鑒別、治療及基礎(chǔ)研究等方面簡(jiǎn)要概述。
預(yù)防：1、藥物治療
①β-受體阻滯劑：心得安40-120mg，分2次服，需要不定期服用，如預(yù)期在特定的場(chǎng)合震顫特別嚴(yán)重，可臨時(shí)口服心得安40-120mg;
阿爾馬爾效果更好，副作用更小，在臨床上更常用，常用劑量：10mg每天兩次，早晨及下午服用;服藥前應(yīng)行心電圖，排除慢心律及傳導(dǎo)阻滯等的β-受體阻滯劑的禁忌證。
②撲癇酮也有效，但特發(fā)性震顫患者對(duì)此藥常很敏感，不可按治療癲癇用藥，應(yīng)自小劑量50mg/d開(kāi)始，每2周增加日用量50mg，直至有效或出現(xiàn)副反應(yīng);通常有效劑量為100-150mg，3次/d;
③偶有患者用阿普唑侖有效，最大劑量3mg/d分次服用。
2、少數(shù)癥狀嚴(yán)重、以一側(cè)為主和藥物治療無(wú)效的病人可行丘腦損毀術(shù)，丘腦深部電刺激(DBS)是有效的替代療法。
DBS技術(shù)比以往的手術(shù)方法有其突出的優(yōu)點(diǎn)。首先 ,DBS是可逆的和可調(diào)節(jié)的。手術(shù)不毀損神經(jīng)核團(tuán) ,只是使其暫時(shí)處于電麻痹狀態(tài) ,改善神經(jīng)功能 ,神經(jīng)核團(tuán)麻痹的程度、范圍可通過(guò)設(shè)定腦深部電極的電流、電壓、頻率及電極位置等多個(gè)因素來(lái)調(diào)節(jié)。在術(shù)后漫長(zhǎng)日子里 ,還可隨病情變化而不斷調(diào)節(jié) ,可以長(zhǎng)期控制不斷發(fā)展變化的特發(fā)性震顫癥狀。其次 ,DBS是可體驗(yàn)的。手術(shù)植入電極后 ,可通過(guò)臨時(shí)刺激的方法 ,讓病人切身適應(yīng)、體驗(yàn)和觀察,再?zèng)Q定最終和最佳的電極植入位點(diǎn)。再次 ,DBS是可發(fā)展的。手術(shù)保留正常腦組織的神經(jīng)功能 ,為以后可能出現(xiàn)的新方法創(chuàng)造條件 ,也就保留了患者獲得新生的權(quán)利和希望。最后 ,DBS是雙側(cè)的。對(duì)雙側(cè)特發(fā)性震顫患者的癥狀都可達(dá)到有效控制的目的,而毀損雙側(cè)蒼白球或丘腦 ,容易出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。加之DBS很少出現(xiàn)副作用 ,這是病人樂(lè)于接受的重要原因。正由于上述優(yōu)點(diǎn) ,在美國(guó)、加拿大和歐洲等發(fā)達(dá)國(guó)家 ,已經(jīng)很少人去做毀損術(shù) ,接受腦起搏器治療的特發(fā)性震顫患者越來(lái)越多,在國(guó)內(nèi), 第四軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院神經(jīng)外科是率先開(kāi)始用腦起搏器治療特發(fā)性震顫患者的醫(yī)院，已經(jīng)治療了相當(dāng)多成功的病例。
腦起搏器系統(tǒng)的電池一般可以使用 5～ 10年 ,如果電池耗竭 ,需要更換脈沖發(fā)生器 ,電極和導(dǎo)線不需更換。這可以通過(guò)簡(jiǎn)單的外科手術(shù)進(jìn)行更換。
