先天性腸閉鎖與腸狹窄以嘔吐為突出表現，患兒出生后幾小時至l～2天內即出現頻繁嘔吐，量多，大多數病例嘔吐物含有膽汁，少數病例嘔吐物為陳舊性血性。無正常胎糞排出。或僅排出少量灰綠色膠凍樣便。高位腸閉鎖或狹窄一般無腹脹，僅為上腹輕度飽滿;低位腸閉鎖或狹窄則腹脹明顯，甚至可見腸型。劇烈嘔吐可引起脫水、酸堿失衡及電解質紊亂。X線腹部平片，高位閉鎖或嚴重狹窄可見到胃及十二指腸部位有2～3個液平面，而空腸不充氣;低位閉鎖或嚴重狹窄則可見多數擴大的腸曲和液平面。
新生兒生后開始持續性嘔吐，無正常胎糞排出或有進行性腹脹，即應懷疑有腸閉鎖的可能。如做肛門指檢及溫生理鹽水或1%過氧化氫液灌腸仍不排正常胎便，可進一步除外胎便性便秘及先天性巨結腸。過去用Farber試驗，檢查胎糞中無角化上皮細胞及胎毛以診斷腸閉鎖，對3個月以內胎兒形成腸閉鎖者有診斷價值，但對中、晚期胎兒由于機械性或血管性所致的腸閉鎖則無診斷意義。腹部X線平片在診斷上有很大價值，高位腸閉鎖立位X片上腹可見2～3個擴大的液平面，其他腸管完全不充氣，低位腸梗阻可見多數擴大腸曲與液平面。鋇灌腸可見癟縮細小的胎兒型結腸，胎兒型結腸的特點：①直徑約0.5cm;②結腸袋狀皺襞不明顯;③結腸較直而短，通過鋇灌腸結果，可除外先天性巨結腸與腸旋轉不良。
腸閉鎖的預后與閉鎖位置有關，單純閉鎖、空腸遠端和回腸近端閉鎖存活率高。近年來腸閉鎖的死亡率明顯下降，國內存活率在51.3%～73.3%，國外約70%～85%。低體重兒，并發其他畸形者存活率較低。
