根據病史、體征性不自主運動和異常姿勢通常不難診斷，診斷特發性扭轉性肌張力障礙必須排除其他原因的肌張力障礙是重要的。發病前正常發育史、缺乏其他神經系統體征及實驗室檢查正常對診斷也很重要，30歲以前起病的特發性扭轉性肌張力障礙患者應進行DYT1等遺傳學檢測。
偏身肌張力障礙(hemidystonia)：系指同側上下肢的肌群受累，多為繼發性原因所造成的。血電解質、藥物、微量元素及生化檢查，有助于病因診斷及分類。1.CT或MRI檢查 對鑒別診斷有意義。2.正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)可顯示腦部某些生化代謝情況，對診斷頗有意義。3.基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
節段性肌張力障礙：表現節段性分布特點，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀干肌張力障礙，軀干-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。節段性肌張力障礙是肌張力障礙綜合征中的一類!
局限性肌張力障礙：肌張力障礙綜合征(dystonic syndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia)，是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮，引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續性特點。盡管名為肌張力障礙綜合征，但肌張力的變化不引人注意，而引人注意的是異常的體位姿勢和不自主的變換動作。肌張力障礙可影響受累肢體的正常運動幅度、范圍、速度和肌肉的硬度等。
有遺傳背景的疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義。
