診斷： 出血是本病的主要臨床表現(xiàn)，患者終身有自發(fā)的/輕微損傷/手術(shù)后長時(shí)間的出血傾向，重型可在出生后既發(fā)病，輕者發(fā)病稍晚。
1.皮膚、粘膜出血 由于皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位。幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫，但皮膚、粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。
2.關(guān)節(jié)積血 是血友病 A 患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久/運(yùn)動(dòng)之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝、髖、肘、肩、腕關(guān)節(jié)等處。關(guān)節(jié)出血可以分為三期：
A.急性期：關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周圍組織出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)局部發(fā)熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動(dòng)受限，關(guān)節(jié)多處于屈曲位置。
B.全關(guān)節(jié)炎期：多數(shù)病例因反復(fù)出血，以致血液不能完全吸收，白細(xì)胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關(guān)節(jié)組織，形成慢性炎癥，滑膜增厚。
C.后期：關(guān)節(jié)纖維化/關(guān)節(jié)強(qiáng)硬、畸形、肌肉萎縮、骨質(zhì)破壞、關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致功能喪失。膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫 在重型血友病 A 常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動(dòng)過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。
4.血尿 重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時(shí)發(fā)生于眼。
6.創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血 各種不同程度的創(chuàng)傷、小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血 消化道出血可表現(xiàn)為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結(jié)核、支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān);鼻衄、舌下血腫通常是血友病 A 患者口腔內(nèi)損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥 血腫壓迫神經(jīng)，可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽后壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導(dǎo)致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。
【診斷標(biāo)準(zhǔn)】
臨床診斷的標(biāo)準(zhǔn)為：
A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史，有家族史者符合x性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律;
B.關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血,有或無活動(dòng)過久、用力、創(chuàng)傷或手術(shù)后異常出血史，嚴(yán)重者可見關(guān)節(jié)畸形;
C.實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果陽性。
肌肉出血的鑒別診斷：
1、肌肉砸傷：肌肉：主要由肌肉組織構(gòu)成。 肌細(xì)胞的形狀細(xì)長，呈纖維狀，故肌細(xì)胞通常稱為肌纖維。肌肉砸傷是被物體壓砸至使肌肉損傷。
2、肌肉拉傷：肌肉在運(yùn)動(dòng)中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。肌肉拉傷是肌肉在運(yùn)動(dòng)中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。這在長蹍、引體向上和仰臥起坐練習(xí)時(shí)容易發(fā)生。肌肉拉傷后，拉傷部位劇痛，用手可摸到肌肉緊張形成的索條狀硬塊，觸疼明顯，局部腫脹或皮下出血，活動(dòng)明顯受到限制。
3、肌肉撕裂：肌肉拉傷是肌肉在運(yùn)動(dòng)中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。這在長蹍、引體向上和仰臥起坐練習(xí)時(shí)容易發(fā)生。肌肉拉傷后，拉傷部位劇痛，用手可摸到肌肉緊張形成的索條狀硬塊，觸疼明顯，局部腫脹或皮下出血，活動(dòng)明顯受到限制。
預(yù)防：一、避免對(duì)患者進(jìn)行靜脈注射及肌內(nèi)注射。
二、因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理。若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病，應(yīng)終止妊娠，以減少血友病的出生率。
三、調(diào)情志：因精神刺激可誘發(fā)出血。
四、一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時(shí)處置，這樣引起的并發(fā)癥、后遺癥都較輕。
五、若需手術(shù)，必須在手術(shù)前按血漿Ⅷ：C水平及手術(shù)大小、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。
六、禁服使血小板聚集受抑制的藥物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
