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疾病癥狀

關節腔內出血

 

  血友病診斷標準

  1、發病特點 男性,<2 歲或童年以后發病,發病越早癥狀越重,反復出血,終身不已。

  2、出血特點 自發或輕微外傷即見滲血不止,甚至持續數天,多為瘀斑、血腫;膝、踝、肘、腕等關節易出血,反復出血可致關節畸形,口鼻粘膜出血也多見。

  3、實驗室檢查 ①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常),凝血酶原消耗不良(約占70%患者)。②凝血因子測定異常。

  血友病的診斷指導

  男性患者反復關節出血或深部血腫形成,血漿FⅧ:C或FⅨ:C少于 % 有出血的性聯家族史即可診斷血友病(甲或乙),若FⅧ:C水平降低但家族史不典型(或僅有 ~ 例男性出血患者)則血管性假血友病尚不能除外。

  實驗室特點:血友病患者血管壁和血小板功能正常 因此出血時間(BT)正常,患者有正常的纖維蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅴ活性,因此凝血酶原時間(PT)正常,但是有功能的凝血因子Ⅷ活性或Ⅸ缺乏,使內源性凝血系的試驗異常,診斷必須基于體外凝血活性的篩選試驗,部分凝血活酶時間(APTT或KPTT)或凝血活酶生成時間(比格斯氏TGT)。

  若患者BT 、PT 、TT(凝血酶時間)都正常而APTT延長, 則有必要進一步測定血漿FⅧ:C或FⅨ水平,有助于按嚴重程度分型。FⅧ:C存在于正常及硫酸鋇或氫氧化鋁吸附的新鮮血漿中,但不存在于血清;FⅨ存在于正常血清而不存在于吸附血漿中,因此若APTT(KPTT)或比格斯氏 TGT可被正常吸附血漿糾正而不被正常血清糾正,則可定性診斷為血友病甲;若異常比格斯氏TGT可被正常血清糾正而不被吸附血漿糾正,則可定性診斷為血友病乙;血管性假血友病患者臨床癥狀相似于血友病,但兩性均可患病,患者血漿中缺乏馮·維勒布蘭德氏因子(VWF),一種可結合于血小板膜并參與血小板粘附和血小板與血小板間相互反應的蛋白 VWF并且是FⅧ:C的攜帶蛋白在血漿中與Ⅷ:C以非共價鍵結合而使FⅧ:C得到穩定,因此VWD患者由于VWF(Ⅷ:C攜帶分子)的減少或缺乏而使FⅧ:C半壽期縮短,患者FⅧ/VWF水平下降,同時伴FⅧ:C水平下降,出血時間延長 血小板對瑞絲托霉素不起聚集反應,因此與血友病不同。

  醫學上已對血友病攜帶者 在妊娠中期用一種特殊的小孔胎兒鏡來獲取純的胎兒血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg測定可判斷胎兒是否為血友病患者 血友病患者FⅧC:Ag常與FⅧ:C活性呈一致性減少 少數可以正常 因此若胎兒血FⅧC:Ag值顯著低于 %可以診斷血友病甲 而正常則可以排除中至重度的血友病 近年來應用基因診斷方法 危險性小 正確率更高 只是技術要求高 還未得推廣。

  血友病應做如下鑒別。

  ①血友病甲和血友病乙之間的鑒別;

  血友病甲(hemophilia A,HA):是一種X染色體連鎖的凝血因子Ⅷ量和分子結構異常引起的隱性遺傳性出血性疾病,臨床特點為“自發性”關節出血和深部位組織出血。

  血友病乙(hemophilia B,HB):是一種遺傳性疾病,遺傳方式和出血表現與血友病甲相似,其發病機制為缺乏因子Ⅸ。

  ②與血管性血友病的鑒別;

  血管性血友病:也稱為VonWillebrand綜合征(簡稱VWD)。本病患者血漿內的VonWillebrand因子(簡稱VWF)缺乏或分子結構異常。典型病例的表現為:①出血時間延長。②血小板對玻璃珠的粘附性減低及對瑞斯托霉素聚集功能減弱或不聚集。③血漿Ⅷ因子有關抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)減低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一類較常見的遺傳性出血性疾病,男女都可罹病,多數患者為常染色體顯性遺傳,少數為常染色體隱性遺傳,VWF基因位于第12號染色體。

  ③與其它凝血因子缺乏疾病的鑒別。

  血友病患者在日常生活中應注意一下幾點:

  1. 堅持每天做適當的運動

  血友病人應盡量避免劇烈運動(小學至高中的體育課一定要申請免修),但是,不運動也是對血友病人有極大的危害,因此把這條放在第一位。科學也表明,運動鍛煉可以增加體內凝血因子的含量。最適合血友病人的運動就是游泳了。此外其他小強度運動也可參加,如自行車、走路等。

  親身感言:常運動那些年,身體很好,出血次數不頻繁。這兩年出門少了,運動也沒有了,出血就頻繁了!肌肉增強了,還能保護關節。

  2. 及時輸凝血因子

  之所以現在能保護得像常人一樣,沒人能看出有什么病,就是因為輸因子及時。當天疼,當天就輸凝血因子。這樣的好處是,凝血因子用量少,而且對自身關節不會造成變形等損傷。

  親身感言:早晨發現某關節又出血了,趕緊就輸200單位凝血因子,過1-3天就可以痊愈。(本人檢查因子含量為0.6%)如果發現出血后,忍幾天再輸,那就要輸不止200單位了,要多幾倍的用量,不但浪費金錢,還承受了疼痛,還對關節造成了損傷。

  3. 雖然是血友病人,但生活絲毫沒有受到影響,從小學到大學,再到工作、結婚、生子,生活質量很好!

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