顱內壓不增高，顱穹窿和面部均勻地增大。頭顱雖大，并無腦積水，眼無"落日征"，病兒體格和智力發育均可有不同程度的障礙。還有視力及聽力障礙，約半數病人發生驚厥。氣腦造影可與腦積水及腦腫瘤鑒別。此病腦室不擴大。本病預后與腦發育不正常的程度相平行。
先天性腦積水,腦積水主要是腦積液在顱腦內大量增加,臨床表現主要是頭顱迅速增大,顱縫分開,囟門擴大,頭部透光試驗陽性,根據病程長短有不同程度的智力障礙及神經系統其他體征。
顱狹窄癥 由于顱骨骨縫過早閉合所致，可分遺傳性病,亦可散發發病，臨床表現顱圍小，形成尖顱畸形，常有顱內壓增高癥及智力障礙。
腦貫通畸形 病變為大腦半球有一處或多處漏頭樣空腔，可與腦室或蛛網膜下腔相通，癥狀為明顯智能障礙及神經系統其他癥狀。
小頭畸形 原發性者常染色體隱性遺傳所致，繼發性者因孕婦病毒感染或其他原因所致，前者多伴有重度智力低下，后者的智力水平視病因及頭小的程度而定。
腦回畸形，包括無腦回、腦回大或小等畸形，均有明顯的智力及情緒障礙。
1.預防感染尤其預防病毒性感染。最突出的例子是懷孕早期患了風疹，下一代中出現先天性心臟病及腦發育遲緩的幾乎占半數，其他如巨細胞包涵體病毒等等。
2.增加營養孕婦的營養與胎兒的發育密切相關，尤其懷孕早期的營養對胎兒腦的發育關系更為密切。
3.慎用藥物有些藥物如抗癲癇藥、抗癌藥、腎上腺皮質激素類等等可造成神經系統的畸形。孕婦在妊娠早期因病治療時，應主動地向醫生說明，讓醫生處方用藥時考慮到這一具體情況。
4.避免與放射線接觸常常遇到的是腹部x線照射，放射線可以破壞胚胎組織，甚至可造成染色體的畸變。
5.避免先兆流產懷孕后陰道有少量出血，可能是先兆流產，即使經過治療，保住胎兒，也還有可能影響胎兒的發育。一旦已知道懷孕，應避免房事。孕婦平時宜適當休息，不能過度疲勞。
