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疾病癥狀

小頭

 

  有些頭小畸形的腦子雖然小,但形態正常,另一些則有明顯的畸形或伴有擴大的腦室。

  病兒頭頂部小而尖,前額狹窄,顱穹窿小,枕部平坦,面部及耳部看起來相對較大,前囟及骨縫閉合過早,可有骨間嵴。

  頭小畸形患兒體力發育和智力發育往往落后,但并非所有頭小畸形的患兒均伴有智力低下,大約有7.5%頭圍低于正常2~3個標準差的小兒智力正常。部分患兒合并驚厥和/或腦性癱瘓。CT可見腦萎縮、腦室及蛛網膜下腔增寬,也有僅表現為腦體積小,而其他結構正常。

  另一種也可表現為頭小的綜合征,稱之為Rett綜合征。根據1984年維也納國際專題學術會議制訂的診斷標準如下:①女孩發病;②產前及圍產期正常,生后6~18周神經精神及運動發育正常;③出生時頭圍基本正常,生后6個月~4歲進行性發育遲滯而呈小頭;④1歲半~4歲智力逐漸退步,與周圍的聯系減少;⑤1~4歲逐漸失去已獲得的手的技能,出現重復刻板的特異性雙手拍打、搓洗及擰絞動作,伴陣發性過度換氣、咬牙或凝視;⑥行走減少,步態改變或共濟失調;⑦病程中可有穩定期,進而出現癲癇及錐體束征。

  出生時小頭:本病的主要表現是在腦發育完成后,腦的重量明顯輕于正常,腦回過小或根本無腦回。大腦的發育明顯遲緩,甚至在嬰兒第3~5個月時,就停止發育。結果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小,最大不足42厘米。病兒的前額與枕部平坦,囟門及骨縫提早閉合。體格發育明顯異常,智力發育顯著遲緩。有的患兒甚至出現抽風、四肢僵硬或手足徐動及癱瘓。

  頭大:大嬰兒因為食用了沒有營養的劣質奶粉,整個身體包括頭面部都會浮腫。而且這些劣質奶粉不僅是蛋白質的含量極低,其他營養素如鈣、磷、維生素等含量也很低,尤其是缺乏維生素D的時候,就會阻礙人體對鈣的吸收,骨骼鈣化障礙,這時嬰兒就極有可能出現佝僂病合并癥,表現為頭大,身體比例不協調。

  頭顱增大:因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大,與周身發育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下,雙眼球下視,眼球向下轉,致鞏膜上部露白,前囟擴大且張力增加,其它囟門也可擴大,顱骨骨縫分離,頭皮靜脈擴張,嬰幼兒骨縫未閉,顱內壓增高時,頭顱可以發生代償性擴大。

  三角頭畸形:額縫閉合,前額變小,而頭顱中后部過度生長,稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱面骨畸形綜合征的臉部癥狀。頭面發育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形,有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等,故又有鳥臉畸形綜合征之稱。

  長頭巨腦:小兒巨腦畸形綜合征,是在嬰幼兒及學齡兒童時期,骨骼發育生長過快,頭顱巨大,智力發育遲滯的一種綜合征。本病征臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長,并有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特征。

  考慮康復干預,促進智力發育。至于頭小,如果不是特別需要,一般無能為力,除非狹顱癥等才考慮手術治療。

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