臨床上本病征多在兒童時期發(fā)病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。主要癥狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發(fā)育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態(tài)蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發(fā)部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現(xiàn)肢體疼痛，并有特殊搖擺步態(tài)。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側(cè)肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發(fā)亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經(jīng)孔變形可致神經(jīng)孔變窄而出現(xiàn)腦神經(jīng)損害，影響視力和聽力。好發(fā)齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀干發(fā)育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發(fā)展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復(fù)。有些病例骨病變雖顯著，但無臨床癥狀，實驗室檢查無特殊發(fā)現(xiàn)。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性征發(fā)育不良。
本病征主要發(fā)生于四肢長骨，病變對稱，持續(xù)進行。有些病例顱骨同時受累。面骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn),實驗室檢查無特殊所見和X線檢查特點,可診斷為本病。
增生性骨膜炎：骨膜(periosteum)由致密結(jié)締組織構(gòu)成，被覆于除關(guān)節(jié)面以外的骨質(zhì)表面，并有許多纖維束伸入于骨質(zhì)內(nèi)。此外，附著于骨的肌腱、韌帶于附著部位都與骨膜編織在一起。因而骨膜與骨質(zhì)結(jié)合甚為牢固。骨膜富含血管、神經(jīng)，通過骨質(zhì)的滋養(yǎng)孔分布于骨質(zhì)和骨髓。骨髓腔和骨松質(zhì)的網(wǎng)眼也襯著一層菲薄的結(jié)締組織膜，叫做骨內(nèi)膜(endosteum)，骨膜的內(nèi)層和骨內(nèi)膜有分化成骨細胞和破骨細胞的能力，以形成新骨質(zhì)和破壞、改造已生成的骨質(zhì)，所以對骨的發(fā)生、生長、修復(fù)等具有重要意義。兒童時期，骨膜內(nèi)的成骨細胞能不斷地產(chǎn)生新的骨組織，使骨的表面增厚，使骨長粗，骨折后的愈合——骨的再生，也靠骨膜的成骨細胞。如果手術(shù)時骨膜剝離過多，骨的營養(yǎng)和再生會發(fā)生障礙，影響骨折端的愈合，甚至引起骨的壞死。老年人骨膜變薄，成骨細胞和破骨細胞的分化能力減弱，因而骨的修復(fù)機能減退。
彌漫性骨膜增厚：彌漫性骨膜增厚是骨膜增生厚皮癥的癥狀之一。骨膜增生厚皮癥(pachydermoperiostosis)分原發(fā)性及繼發(fā)性兩類。原發(fā)性屬常染色體顯性遺傳。繼發(fā)性常因肝、肺及消化道疾病或惡性腫瘤而激發(fā)。本病男性多見。
骨膜炎：骨膜炎是由于骨膜及骨膜血管擴張充血水腫或骨膜下出血血腫機化骨膜增生及炎癥拼命性改變造成的應(yīng)力性骨膜損傷或化膿性細菌侵襲造成的感染性骨膜損傷。
病因尚不清楚,參照遺傳性疾病的預(yù)防措施,做好遺傳學(xué)咨詢工作。
