大多自幼患鼻竇炎、中耳炎，有時伴慢性腹瀉。生長發育受限可呈“侏儒”。
可導致嚴重的運動障礙，常并發病毒或細菌感染，反復肺部感染可至靜脈竇-肺部感染，慢性支氣管擴張癥;可合并抗胰島素性糖尿病和惡性腫瘤。第二性征推遲或不發育，睪丸萎縮可并發不育不孕。
病人患腫瘤的危險性比同齡兒大40～100倍。以淋巴瘤，乳腺瘤常見。此外，青春期病人約有50%出現特殊的糖尿病，糖耐受不良，血糖高，但無尿糖，對胰島素不敏感。共濟失調及其他癥狀明顯加重惡化后需靠輪椅活動。
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