一、發病原因
本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病的可能性。通常有以下幾條規律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
伴性聯顯性遺傳：性染色體顯性遺傳，除具有顯性遺傳的特征外，另外一個特征是性狀表現與性別相聯系。在遺傳系譜圖中，若男性為患者，女性正常，他們的女兒全部為患者，兒子都正常。上述現象，只有用X染色體顯性遺傳才能做出合理解釋：由于顯性致病基因存在于X染色體上，男性患者的基因為XBY，而男性的X染色體只傳女兒，女兒從其父得到一條帶顯性致病基因的X染色體，全表現為患病;正常女性的基因型為XbXb，形成的配子只有Xb一種，兒子從其母得到一條帶正常隱性基因的X的染色體，故表現正常。
二、發病機制
女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位于僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見于女性患者。國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國內曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，于出生2周后發病。
