一、實驗室檢查
1、血象變化
小兒色素失調(diào)癥在大皰期有外周血白細(xì)胞計數(shù)升高，約有四分之三的患者嗜酸粒細(xì)胞增高，個別最高計數(shù)可占白細(xì)胞總數(shù)的65%。
2、皮膚活檢
小兒色素失調(diào)癥皮膚組織病理所見如下：
(1)紅斑期：
表皮呈海綿狀態(tài)，可以看到在角層下面有水皰，皰內(nèi)有大量酸性細(xì)胞，真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤。
(2)疣狀增生期：
棘層增厚，不規(guī)則的乳頭瘤樣增生，有角化過度或角化不良細(xì)胞，棘層細(xì)胞排列成漩渦狀。
基底細(xì)胞不斷增殖形成棘層細(xì)胞，一般約4～8層。棘細(xì)胞表面有許多細(xì)小的突起，并與相鄰細(xì)胞的突起相連，形成細(xì)胞間橋(Intercellular bridge)，細(xì)胞間橋上并可見著色較深的梭形小顆粒---橋粒(Desmosome)。細(xì)胞間橋粒很突出，像棘突一樣。故稱棘層。正常皮膚的棘突在高倍鏡下看不清楚，細(xì)胞間水腫時則清晰可見。
乳頭瘤樣增生：表層可見米粒或綠豆大小的凸起的疙瘩。
角化過度：角質(zhì)層異常增厚。
(3)色素異常期：
在真皮上部有許多的噬色素細(xì)胞及血管充血反應(yīng)，可有黑素細(xì)胞樹枝狀突在基底膜下被真皮巨噬細(xì)胞吞噬的現(xiàn)象。其底層色素減退，細(xì)胞空泡化和變性，但亦有些病例基底層細(xì)胞可見大量色素。
二、輔助檢查
常規(guī)做X線胸片、腹部B超、腦電圖檢查，可有異常腦波形。眼底檢查見視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜出血、色素沉著等病變。
