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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)...(神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)... )

別名:
神經(jīng)蠟樣質(zhì)脂褐素沉積病,神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
兒童人群
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
麻痹 構(gòu)音障礙 癲癇和癲癇樣發(fā)作 肌陣攣 骨硬化
并發(fā)癥:
多重肺部感染 癡呆
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內(nèi)科 兒科
治療方法:
對癥治療

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)...是怎么回事?

 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥疾病病因

  一、發(fā)病原因

  是常見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性病,多數(shù)患者在兒童期發(fā)病,偶爾也出現(xiàn)在成年人。

  二、發(fā)病機(jī)制

  在NCL的8個(gè)分型中目前已經(jīng)有6個(gè)亞型發(fā)現(xiàn)基因異常,這些基因編碼的蛋白有兩種,一種是溶酶體蛋白酶,另一種是膜蛋白。CLNl基因位于常染色體1p32,在223A→G和451C→T發(fā)生突變,該基因編碼溶酶體酶棕櫚酰蛋白硫脂酶(PPTT1),這種NCL的病理特點(diǎn)是嗜鋨性顆粒沉積,以出現(xiàn)嗜鋨性顆粒為特點(diǎn)的青少年型NCL的致病基因也是編碼PPTTl的基因。CLN2的基因位于常染色體11p15,在523→1G→C和636C→T發(fā)生突變,編碼胃蛋白酶抑制素不敏感的溶酶體肽酶(三肽酰肽酶,TPPl)。CLN3基因位于常染色體16p12,該基因發(fā)生至少23個(gè)突變或1.02-kb的缺失編碼一種功能不明的438氨基酸的跨膜蛋白,命名為Battenin。CLN2的基因位于常染色體13q22,可能編碼一種膜蛋白,CLN6的基因位于常染色體15q21-23,編碼蛋白不明確。CLN8的基因位于常染色體8p23,可能編碼一種286個(gè)氨基酸的跨膜蛋白。CLN4和CN7的基因目前還不明確。

  生化檢查發(fā)現(xiàn)在CLNl存在溶酶體酶棕櫚酰蛋白硫脂酶缺乏,在CLN2存在三肽酰肽酶。在CLNl的沉積物中存在鞘脂活性蛋白,CLN2的沉積物含有鞘脂活性蛋白和線粒體ATP合成酶C亞單位。CLN3、CLN4、CLN5、CLN6和CLN8沉積物中的主要成分是線粒體ATP合成酶C亞單位。ATP合成酶C亞單位出現(xiàn)在線粒體和溶酶體膜上,它的賴氨酸末端出現(xiàn)甲基化而導(dǎo)致形成儲(chǔ)存型的ATP合成酶C亞單位,肌肉線粒體呼吸鏈的功能在青少年型NCL的沒有明顯的改變,線粒體ATP合成酶C亞單位在細(xì)胞內(nèi)的沉積可能和該蛋白不能被溶酶體酶正常分解代謝所致。在疾病狀態(tài)下作為代謝旁路,泛素溶酶體外蛋白降解系統(tǒng)在線粒體ATP合成酶C亞單位的分解可能發(fā)揮重要的代償作用。

  病理改變:

1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)

NCL表現(xiàn)為具有黃色自發(fā)熒光特性的脂色素廣泛沉積在神經(jīng)細(xì)胞和其他細(xì)胞的胞質(zhì)內(nèi),從而導(dǎo)致神經(jīng)的氣球樣腫脹和以大腦皮質(zhì)及視網(wǎng)膜為主的神經(jīng)細(xì)胞脫失。病變在不同的亞型存在明顯的差異。在嬰兒型和晚期嬰兒型NCL,大腦和小腦皮質(zhì)的神經(jīng)細(xì)胞脫失很完全,這些改變導(dǎo)致大腦皮質(zhì)的顯著萎縮和半卵圓中心的有髓神經(jīng)纖維脫失,脂色素出現(xiàn)在膠質(zhì)細(xì)胞和血管上皮細(xì)胞內(nèi)。晚期嬰兒型NCL的病理改變在不同患者間存在較大的變異,在晚期嬰兒型NCL的Wisniewski變異型出現(xiàn)廣泛的腦萎縮,腫脹的神經(jīng)細(xì)胞主要出現(xiàn)在齒狀核-黑質(zhì)-紋狀體-丘腦區(qū)域,較少出現(xiàn)在大腦皮質(zhì)。而NCL的色素變異型的中央灰質(zhì)可見軸突球形成。我們的一例晚期嬰兒型NCL的中央灰質(zhì)和腦皮質(zhì)可以同等程度受到明顯的累及,而且腫脹的神經(jīng)細(xì)胞突起也出現(xiàn)在小腦分子層內(nèi)。

  在青少年型NCL神經(jīng)細(xì)胞的脫失不很顯著,主要是第Ⅱ?qū)拥男∩窠?jīng)細(xì)胞的喪失,100μm的厚片顯示小神經(jīng)細(xì)胞的喪失和脂色素在神經(jīng)細(xì)胞核周體的出現(xiàn)以皮質(zhì)Ⅲ和Ⅴ層更明顯,其他神經(jīng)細(xì)胞可以大量存在。成年型NCL的神經(jīng)細(xì)胞脫失也不明顯,主要表現(xiàn)為皮質(zhì)和基底核的累及,這些改變常合并有軸突近端的脂色素增加,形成軸突的梭形腫脹。北方癲癇型的大腦皮質(zhì)病理改變也比較輕微,小腦沒有明顯的病理改變。

  2.視網(wǎng)膜

另一組首先受到累及的細(xì)胞群是視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞,可以出現(xiàn)在幾乎所有的兒童型NCL,但成年型NCL和個(gè)別青少年型NCL沒有明顯的視網(wǎng)膜病。病變開始于感光細(xì)胞層,出現(xiàn)進(jìn)行性的視網(wǎng)膜色素變性導(dǎo)致整個(gè)視網(wǎng)膜萎縮、視網(wǎng)膜血管狹窄和色素從視網(wǎng)膜色素細(xì)胞上脫失。視網(wǎng)膜病隨著病情的發(fā)展從視網(wǎng)膜周邊向中心發(fā)展。

  3.軀體非神經(jīng)細(xì)胞

軀體細(xì)胞也受到脂色素沉積的影響,特別是各種腺體細(xì)胞。和其他研究相同,我們的研究資料也表明在晚期嬰兒型NCL的肝臟、胰腺、腎上腺也存在大量的脂色素沉積,而心肌細(xì)胞和結(jié)締組織一般較少出現(xiàn)沉積物。皮膚小汗腺分泌部也受到累及。和中樞神經(jīng)系統(tǒng)不同,軀體非神經(jīng)細(xì)胞累及后沒有臨床表現(xiàn)。

  4.超微結(jié)構(gòu)改變

在NCL的超微結(jié)構(gòu)檢查可以發(fā)現(xiàn)5種不同的嗜鋨性脂褐素顆粒,包括常規(guī)脂褐素、顆粒脂褐素、曲線體、指紋體和微管聚集。單獨(dú)依靠脂褐素的出現(xiàn)不能對NCL進(jìn)行可靠的分型,但在NCL不同亞型的表現(xiàn)形式是不一樣的,顆粒脂色素出現(xiàn)在嬰兒型NCL,線樣體和指紋體分別出現(xiàn)在晚期嬰兒型和青少年型,極少有顆粒脂色素出現(xiàn)在青少年型患者,成年型NCL為混合型脂褐素顆粒。血淋巴細(xì)胞和小汗腺分泌部上皮細(xì)胞的超微結(jié)構(gòu)檢查更有助于NCL的診斷和分型,在小汗腺分泌部上皮細(xì)胞和淋巴細(xì)胞內(nèi)顆粒脂色素出現(xiàn)在嬰兒型、線樣體出現(xiàn)在晚期嬰兒型、指紋體出現(xiàn)在青少年型,我們發(fā)現(xiàn)青少年型患者存在不同形態(tài)的指紋體結(jié)構(gòu),這些特征性的脂褐素顆粒需要在放大2萬倍才能觀察清楚,此外不要把正常的生理性脂褐素誤為病理性脂褐素。

  5.免疫組織化學(xué)

線粒體ATP合成酶C亞單位是CLN2、CLN3、CLN4、CLN5、CLN6和CLN8沉積物中的主要成分,免疫組織化學(xué)檢查證實(shí)這些蛋白的沉積有助于NCL的診斷。

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