国产精品1-国产精品1000部在线观看-国产精品1024香蕉在线观看-国产精品1024永久免费视频-国产精品1024在线永久免费

熱門搜索:
營養飲食 食物相克 食物熱量

小兒帕套綜合征(小兒帕套綜合征 )

別名:
小兒13號染色體三體型綜合征,小兒13-三體綜合征,小兒Patau綜合征,小兒帕套綜合癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
80%
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
全身
典型癥狀:
陰蒂肥大 室間隔缺損 窒息 虹膜缺損
并發癥:
先天性心臟病
是否醫保:
掛號科室:
兒科 外科
治療方法:
對癥治療

小兒帕套綜合征是怎么回事?

  一、發病原因

  帕套綜合征為染色體畸變疾病,病因仍不清楚。

  二、發病機制

  通常發現13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個高峰,似乎后一個高峰與孕母的高齡密切相關。已知染色體數目異常可能是由于破壞了正常基因的平衡,出現不同程度的先天異常表現。三體可能與基因的劑量效應和(或)位置效應相關聯。由于雙親之一的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離,使其不能平均地分配到兩個子細胞中去,出現了具有2條染色體的配子,這種配子與正常配子相結合時就產生了染色體數目異常子代,顯帶技術證明額外的染色體是D組13號染色體,即13號染色體三體綜合征。

  帕套綜合征患兒同胞的再發風險文獻報道為55%,額外的染色體主要源白母親第1次減數分裂不分離,與母親年齡偏大、卵子老化有關,而本例患兒母親只有24周歲。現染色體病主要是在親代生殖細胞發生過程中發生畸變所造成的,嚴重影響胎兒發育,因而往往導致宮內死亡。Patau綜合征在新生兒的發生率為1/5一1/60。患兒常由于喂養困難和窒息導致生長障礙,45%的患兒在出生后1個月內死亡。50%可活至6個月,<5%的患兒可存活至5年以上。 Patau綜合癥的患兒有多發畸性,預后很差,多數在出生后即夭折,平均生存期不超過100d。患兒性別多為女性。

  帕套綜合征由于在活產嬰兒中罕見且生存期太短,因此對額外13號染色體的起源了解較少。文獻報告的Patau綜合征額外的13號染色體主要源自母親第一次減數分裂不分離,與母親年齡偏大,卵子老化有關。極少數源自父親第二次減數分裂不分離。獨眼、管狀為較罕見的多發畸形,屬于13三體綜合征,又名patau 綜合征,其外觀特征為眼距窄或獨眼,單一眼眶在面中央,兩眼球融合,視網膜變性,盲管狀鼻位于眼眶之上,常合并多指及內臟畸形。高齡孕婦及羅氏易位攜帶者發病率增高,需進行產前斷。

小兒帕套綜合征相關醫生

更多>

  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 郝玉軍,主任醫師
    郝玉軍 主任醫師
    未開通
    新疆醫科大學第一附屬醫院 外科

    擅長疾病: 神經系統各種疾病

  • 張庭榮,主任醫師
    張庭榮 主任醫師
    未開通
    新疆醫科大學第一附屬醫院 外科

    擅長疾病: 顱內腫瘤、腦外傷

  • 王利強,主任醫師
    王利強 主任醫師
    未開通
    成都市第三人民醫院 外科

    擅長疾病: 腦血管疾病的診治和介入治療,神經及精神疾病的診治

小兒帕套綜合征相關醫院

更多>

相關醫院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

    擅長:主任醫師

    著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家,現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長,醫學博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫師

    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時華

    席時華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫師

    從事眼科臨床工作40余年,具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

    擅長:主任醫師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陜西人。1985年畢業于新疆醫學院醫療系,學士學位。畢業后分配

  • 熱西提

    熱西提 內科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫師

    1965年畢業于新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

推薦問答

前列腺炎癥狀有哪些

前列腺炎是一種常見的男性泌尿生殖系統疾病,其癥狀多樣。急性前列腺炎患者常表現為突發性高熱、寒戰、尿頻、尿急、尿痛、會陰部或下腹部疼痛,甚至出現排尿困難。慢性前列腺炎癥狀較為復雜,包括尿頻、尿急、尿不盡感、尿道灼熱感、會陰部或下腹部不適、性功能障礙等。部分患者可能伴有精神癥狀,如焦慮、抑郁等。癥狀的嚴重程度和持續時間因人而異,需要專業醫生進行診斷和治療。

乳腺纖維腺瘤是什么

乳腺纖維腺瘤是一種常見的乳腺良性腫瘤,主要發生在育齡期女性。該病以乳腺組織中的纖維組織和腺體組織異常增生為特征,形成圓形或橢圓形的腫塊,質地較硬,邊界清楚,活動度良好。乳腺纖維腺瘤的發病原因尚不完全明確,可能與激素水平波動、遺傳因素、局部乳腺組織對激素的敏感性增加等因素有關。大多數乳腺纖維腺瘤無癥狀,少數患者可能伴有乳房疼痛或觸痛。診斷主要依靠影像學檢查,如乳腺超聲和鉬靶X線攝影,必要時可進行細針穿刺活檢以排除惡性可能。治療上,對于無癥狀的小腫瘤可采取觀察,對于較大或癥狀明顯的腫瘤,可考慮手術切除。

血友病能治好嗎

血友病是一種遺傳性凝血因子缺乏癥,目前尚無法徹底治愈。該病主要表現為出血傾向,包括關節出血、肌肉出血和內臟出血等。治療主要依賴于替代療法,即通過輸注凝血因子制劑來提高患者的凝血能力,減少出血事件的發生。雖然替代療法可以有效地控制癥狀和預防出血,但并不能根治血友病。患者需要終身管理,定期監測凝血因子水平,并在必要時接受治療。隨著基因治療技術的發展,未來可能會有新的治療手段出現,但目前基因治療尚處于研究階段,還未廣泛應用于臨床。

孩子受涼感冒吃什么藥

孩子受涼感冒時,應選擇適合兒童的藥物進行治療。建議使用兒童專用的感冒藥,如含有對乙酰氨基酚的解熱鎮痛藥,以緩解發熱和疼痛癥狀。同時,可選用含有抗組胺成分的藥物,以減輕鼻塞、流涕等過敏癥狀。若伴有咳嗽,可使用兒童專用的止咳藥物。在使用藥物時,應嚴格按照說明書或醫生指導,避免過量或不適宜的藥物使用。同時,保證孩子充足的休息和水分攝入,以幫助恢復健康。

玫瑰糠疹多久能自愈

玫瑰糠疹是一種常見的自限性炎癥性皮膚病,病程通常在6到8周內可自行緩解。然而,部分患者的病程可能會延長至數月。自愈過程中,患者皮膚上的紅斑和鱗屑會逐漸減輕,最終消失。值得注意的是,雖然大多數患者無需特殊治療即可自愈,但在病程中,適當的皮膚護理和避免刺激因素對于緩解癥狀和加速康復過程是有益的。對于癥狀較重或持續時間較長的患者,建議咨詢專業醫生以獲得個性化的治療建議。

胃息肉有哪些癥狀

胃息肉是指胃黏膜上突出的良性腫瘤樣生長,其癥狀可能包括上腹部不適、疼痛、消化不良、餐后飽脹感、惡心和嘔吐。部分患者可能出現間歇性或持續性的上腹痛,與進食無明顯關系。在一些情況下,胃息肉可能不引起任何癥狀,而是在進行胃鏡檢查時被偶然發現。如果胃息肉較大或伴有糜爛、潰瘍,患者可能會出現黑便或嘔血,這可能是消化道出血的跡象。需要注意的是,胃息肉的癥狀并不典型,且與胃炎、胃潰瘍等疾病相似,因此診斷需依賴胃鏡檢查。

查看更多>
主站蜘蛛池模板: 97se亚洲综合在线韩国专区福利 | 国产精品tv| 一区免费视频 | 欧美成人性高清观看 | 欧洲亚洲欧美国产日本高清 | 亚洲精品一区二区三区在线看 | 久久国产大片 | 香蕉久久久久 | 97久久天天综合色天天综合色 | 全部毛片 | 污污视频在线 | 男人和女人全黄一级毛片 | 宅宅在线| 国产精品欧美在线不卡 | 亚洲网站在线免费观看 | 国产精品自在自线免费观看 | a级黄色大片在线观看视频男男 | 欧美ol丝袜高跟秘书在线播放 | 一级做人爰a全过程免费视频 | 欧美一级专区免费大片俄罗斯 | 清纯偷拍精品视频在线观看 | 欧美日韩中字 | 国产一区二区免费福利片 | 日本永久免费 | 九七在线视频 | 国产国产人成免费视频77777 | 黄色免费在线看 | 日本一区二区三区日本免费 | 色的综合 | 男女毛片 | 成年男女的免费视频网站 | 欧美三级a做爰在线观看 | 欧美综合偷拍在线另类卡通小说 | 黄色一级短视频 | 欧美一级毛片做受 | 在线观看日本一区 | 咪咪色在线视频 | 免费一区二区 | 亚洲综合伊人色一区 | 国内精品一区二区在线观看 | 国产区免费在线观看 |