一、鑒別
帕套綜合征應與其他染色體畸變疾病相鑒別，如21-三體、18-三體、19-三體綜合征，做細胞染色體檢查可助鑒別。
21-三體綜合征：也叫Down綜合征，是最常見的常染色體病，其染色體異常在21三體，主要核型為三體型，少數為易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等，常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增高。發病率隨母齡增長而增高
18-三體綜合征：也叫Edwards綜合征，染色體異常為18三體。發病率約1：3500-8000新生兒。但在某些地區或季節明顯增高，達到1：450-800。患兒中女性：男性比為4：1。
臨床表現：患兒出生時體重低，平均僅2243g，發育如早產兒，吸吮差，反應弱，頭面部和手足有嚴重畸形(圖2-19)，頭長而枕部凸出，面圓，眼距寬，有內贅眥皮，眼球小，角膜混濁，鼻梁細長，嘴小，耳位低，耳廓畸形(動物樣耳)，小頜(micrognathia)，頸短，有多余的皮膚，全身骨骼肌發育異常，胸骨短，骨盆狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等。手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋于其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發育不全，手指弓形紋過多，約1/3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發育不良等。95%的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等，這是死亡的重要原因。腎畸形，腎盂積水也很常見。患兒智力有明顯缺陷，但因存活時間很短，多數難以測量。
