一、發病原因
引起近視眼的原因，至今看法仍不統一，但歸結起來不外于遺傳和環境兩大因素。人的視覺器官是適應外界光的不斷變化而變異和進化的。現就遺傳和環境對眼的影響分述如下。
1.遺傳因素(hereditary factor)
根據群體調查，已證明各民族之間近視眼的發病率差別很大，亞洲人中以中國人和日本人多發近視。歐洲猶太人較英、德等國本地人的近視眼為多見。Stephoson于1919年調查倫敦兒童的眼屈光狀態，猶太人兒童的近視眼比本地兒童者約多10倍。
(1)高度近視：
胡誕寧等對61個家系調查發現：①雙親均有高度近視，子代12人均為高度近視(100%);②雙親之一有高度近視，子代又有人發病者(指示雙親中另一方為雜合子)，在40個子女中23人高度近視(57.5%)，與預期的發生率 (50%)相比，P>0.05;③雙親表現正常，子代有人發病的25個家庭(指示雙親均為雜合子)，在197個子女中68人發病，經用Winburg和Lenz矯正法后，其發病率分別為21.3%和22.2%，與預期的25%相比，P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律，但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者，如與表現型正常者結婚，有18%～24%的機會是與雜合子者通婚，有可能生出高度近視的子女。因此，可較有把握地認為我國的高度近視為常染色體的隱性遺傳。
(2)單純近視：
即低、中度近視，系指屈光度在6.0D以下的近視或近視散光。一般無明顯的眼底變化，矯正視力可以正常，是最常見的一種屈光不正。在雙生子調查中發現，無論近視一致率還是屈光度差值，都是同卵間的相同程度大于異卵，統計學處理有顯著性意義，并提示遺傳因素在近視發生中起到重要作用。根據本組相關系數計算，近視遺傳度為61%。進行雙生子測定，得出遺傳指數為65%。眼軸、角膜曲率半徑和前房深度的遺傳指數分別為55.5%，49.1%，72.1%。有人在上海高中學生一級親屬調查計算遺傳度為50.5%，即遺傳和環境對近視的發生約各占一半。因此推論，單純近視為多因子遺傳。
綜上所述，高度近視眼為常染色體隱性遺傳;一般近視眼為多因子遺傳，既服從遺傳規律，也有環境因素的參與。
2.環境因素(environmental factor)
某些環境因素可以增加眼部調節形成一定程度的屈光性近視眼，是否可使眼軸變長形成軸性近視，仍然存在疑問。Duke-Elder的眼科教科書中已有報道幼小動物養在籠中比野生者增加近視的例子。近年來國外和國內學者將幼小動物放在人工設計的特殊視覺環境中喂養，用以觀察環境對眼球發育的影響，已取得一些成就。如Wiesel將獼猴的眼瞼縫合，形成上下瞼緣粘連，在眼前形成半透明的遮蓋膜，在明亮處喂養。其中5號猴是單側眼瞼縫合18個月后，打開縫合，在睫狀肌麻痹后做帶狀光檢影和眼球摘除后測定其屈光度和眼球長度。結果表明縫合眼形成-13.5D的近視，眼的前后軸長亦增加20%。8號猴因已發育成熟，喂養17個月屈光度和眼軸均無變化。2號猴剛生后就將眼瞼縫合，僅6周即成為-2.75D的近視。1979年Wiesel等又將眼瞼縫合的猴喂養在全黑的環境條件下，發現并不發生近視。
二、發病機制
近視眼的發病機制包括病因與發生機制，可就單純性近視眼與病理性近視眼分別討論。
1.單純性近視眼
(1)病因：
單純性近視眼的病因假說很多，主要可歸納為遺傳和環境兩大類。
①遺傳假說：
單純性近視眼有明顯家族聚集現象，在學生等人群調查發現雙親均為近視眼者，子代近視眼發生率明顯高于雙親僅一為近視眼者;后者又遠高于雙親均無近視眼者。說明遺傳是近視眼發生的重要原因之一。不同種族的近視眼發生率有很大差異，黃種人發生率最高，白種人次之，黑種人最低。即使在同一環境條件下，不同種族的近視眼發生率仍有明顯差異，指示遺傳因素是種族差異的主要原因。
②環境假說：
認為單純性近視眼是環境因素決定的，主要是近眼工作。流行病學調查發現單純性近視眼發生率與近眼工作量有關。先有多量近眼工作，然后發生近視眼。前者是因，后者是果。營養，體育運動，有機磷農藥污染等因素是否與近視眼發病有關，還有待研究。
動物實驗中由環境因素造成的近視眼模型主要有兩大類：一是限制動物視覺空間，使之長期注視近處;或是戴上負球鏡片，使物體成像落在視網膜后方，模擬視近環境，均能誘發近視眼。此類近視眼與人類近視眼比較接近，也是視近引起近視眼的論據。另一類實驗近視眼是縫合眼瞼或戴上透光乳白眼罩，剝奪動物形體覺，也可造成近視眼，稱為形覺剝奪性近視眼。在人類中，此種情況極為罕見。僅有極少數幼年高度上瞼下垂或嚴重屈光介質渾濁者發生的近視眼與之類似。這2類實驗性近視眼的發病機制不同，例如切斷視神經后形覺剝奪性近視眼仍能發生，但視近性近視眼的發生則受到抑制。又如多巴胺能抑制形覺剝奪性近視眼的發生，但對視近性近視眼無效。因此將形覺剝奪性近視眼的結果應用于人類近視眼時應謹慎小心，以免誤導。
概括地說，在決定單純性近視眼發生與否的個體差異中，遺傳與環境約各起一半作用，遺傳的作用略大于環境。
(2)發生機制：
指引起近視眼發生的生化、病理、光學、細胞生物學和分子生物學改變。決定眼屈光力的主要因素為角膜曲率半徑，晶狀體屈光力與眼軸長度。Sorsby認為三項中如有一項異常即可造成近視眼;三者均在正常范圍內，只要組合不當，也可造成近視眼。近年的實測結果顯示單純性近視眼主要的單項改變為眼軸延長，與角膜曲率半徑關系較小。
人類近視眼發生時，眼軸延長發生的機制與鞏膜，尤其是后極部鞏膜的薄弱有關。鞏膜結構主要包括細胞(成纖維細胞)和細胞外基質(膠原纖維，彈性纖維，氨基葡聚糖和蛋白多糖等)。兩者力量的削弱都可引起眼軸延長。哺乳類動物實驗中也證實近視眼時有鞏膜薄弱，膠原纖維，蛋白多糖和氨基葡聚糖的減少以及基質金屬蛋白酶的增加。雞的鞏膜結構不同，除纖維層外并有軟骨層。近視眼時由于軟骨層的增厚，造成鞏膜的增厚加強。因此眼軸延長是鞏膜組織增多，主動伸長的結果，與哺乳類動物相反。因此雞的研究結果不能隨意搬用于人類。作近視眼實驗時，哺乳類尤其是靈長類動物的結果，可能與人類較接近。
實驗性近視眼研究中發現在近視眼形成過程中，視網膜會有一些生化物質的增多或減少。例如，血管活性腸肽可能會促進近視眼;多巴胺可能會抑制近視眼。此類與近視眼有關物質可作用于視網膜色素上皮細胞和脈絡膜細胞(主要是黑色素細胞)，使之產生下一級的生化物質，再作用于鞏膜。促進近視眼的生化物質能抑制鞏膜成纖維細胞生長與細胞外基質的合成，或降解破壞細胞外基質，引起鞏膜薄弱和近視眼。最終一級作用于鞏膜的與近視眼有關物質尚未完全明了。已發現可能有關的有各種生長因子，維A酸和金屬蛋白酶等。有關近視的研究目前大多仍在器官與組織水平。近年很多人類眼部細胞都已實現在體外的培養并應用于近視眼的研究，可有助于在細胞與分子水平闡明近視眼的發病機制。
除眼軸延長外，調節在人類單純性近視眼的發生中也起一定的作用。青少年單純性近視眼用睫狀肌麻痹藥后近視眼可減輕或消失，稱為假性近視眼。對之有兩種不同看法。一是認為視近可引起調節痙攣，凡有調節痙攣的均為假性近視眼，這時如采用措施放松調節，視力可得到恢復;如繼續過度用眼，則可引起眼軸延長，轉變為真性近視眼。另一是認為假性近視眼僅指用睫狀肌麻痹藥后近視眼完全消失者。此類近視眼非常少見。近視眼在發生發展過程中，調節有重要作用，但不是惟一因素。
據國內大規模調查，青少年近視眼用睫狀肌麻痹藥后5%～8%的患者近視眼完全消失，即假性近視，完全是調節因素造成的。約50%的近視眼度數基本不變，為真性近視，是器質性改變(主要是眼軸延長)造成的。其他42%～45%的近視眼，度數降低但未完全消失，此為半真性近視，是由調節和眼軸改變共同造成的。除調節外，調節性集合與調節的比率(AC/A)在發病中所起作用也值得注意。
2.病理性近視眼
病理性近視眼的發生與遺傳關系較大。病理性近視眼的遺傳方式主要為單基因遺傳，具有遺傳異質性，有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等各種遺傳方式。
(1)常染色體隱性遺傳：
根據我國較大規模的家系調查和流行病學研究，病理性近視眼最常見的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。根據有：
①家系分析：
根據我國7大組病理性近視眼共507個家系的調查分析，雙親均為病理性近視眼者，子代接近全部發病(93%);病理性近視眼患者的雙親均未發病(即均為雜合子)，其同代矯正發病率為22.3%(Lentz矯正法);如雙親之一發病(另一方應為雜合子)，同代發病率為45.6%，基本符合常染色體隱性遺傳規律。
②流行病學調查：
有人對山東某地區作了病理性近視眼的流行病學調查，發現各種表型通婚時子代發病率與常染色體隱性遺傳假設的預期值完全符合。
③聚集分析研究：
對6個病理性近視眼家系進行聚集分析研究，得出的結論是病理性近視眼屬于單基因遺傳，符合常染色體隱性遺傳規律，基因頻率為14.7%。有少數散發性病例，也不能排除常染色體顯性遺傳的存在。
(2)常染色體顯性遺傳：
病理性近視眼中有些家系有多代連續的垂直傳代，每代多個個體的子代發病率均接近半數，較可能為常染色體顯性遺傳。由于常染色體隱性遺傳型的病理性近視眼基因頻率較高(10%～15%)，人群中雜合子頻率約18%～24%，因此常染色體隱性遺傳的病理性近視眼患者與表型正常者通婚時，每4～5次婚姻中即有一次遇上雜合子，而造成子代發病(假顯性現象)。因此不能見到垂直傳代即認為是常染色體顯性遺傳。
(3)性連鎖隱性遺傳：
有極少數病理性近視眼家系僅男性發病，且有女性攜帶者傳代等現象，較可能為性連鎖隱性遺傳。
(4)基因定位：
病理性近視眼的基因定位已發現的突變基因位點有MYP1，位于X染色體q28;MYP2，位于18p11.31;MYP3，位于12q21-q23;7q36及17q21-22。但此類調查對象均為個別的常染色體顯性遺傳的家系，且其結果大多不能在以后的研究中重復，可見常染色體顯性遺傳的病理性近視眼具有遺傳異質性，目前已發現的突變基因位點可能只代表極少數的個別病例。多數的病理性近視眼患者的突變基因仍有待探索。現正在積極探索的基因包括與各種生長因子，細胞外基質有關的基因。我國有作者發現高度近視眼可能與HLA-DQB1有關，也值得注意。
