據本病相應的臨床表現,實驗室和X線檢查,發現胸腺缺如,甲狀旁腺及T細胞功能異常等,即可診斷本病,其中甲狀旁腺功能低下,T細胞功能不全為必備條件,其他表現可有可無,均可診斷本病。
和其他原發性,繼發性免疫缺陷病相鑒別,依據臨床特點和各項實驗室輔助檢查可助鑒別。
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