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利德爾綜合征(利德爾綜合征 )

別名:
假性醛固酮增多癥,利德爾綜合癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
多數為12~30歲
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
多尿 感覺障礙 低血鉀 抽搐 無力
并發(fā)癥:
心律失常
是否醫(yī)保:
掛號科室:
心血管內科 內分泌科
治療方法:
藥物治療

利德爾綜合征鑒別?

  1.原發(fā)性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism,原醛) 原醛由于腎上腺皮質自主性地分泌醛固酮過多,導致潴鈉、排鉀,引起高血壓、低血鉀伴堿中毒等臨床表現。常見的原因是腎上腺皮質腺瘤或增生。醛固酮測定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高,腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或MRI示腎上腺腺瘤或增生可鑒別。螺內酯治療或手術切除腺瘤和增生部分有效。

  2.Bartter綜合征(腎小球旁器增生癥) Bartter綜合征以嚴重的低血鉀、堿中毒為主,血鈉、氯均低,血壓正常,伴多飲、多尿、便秘、脫水。血漿腎素-血管緊張素及醛固酮均升高。病理見腎小球旁器增生及腎上腺皮質球狀帶增生。發(fā)病機制不詳,吲哚美辛、阿司匹林等可使癥狀消退。

  3.表征性鹽皮質激素增多癥(syndrome of apparent mineralocorticoid excess,SAME) SAME為先天性11-β羥類固醇脫氫酶(11-β0HSD)缺乏。該酶基因定位于16q22.1,其作用是使皮質醇在腎小管局部轉變成無活性的皮質素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色體隱性遺傳病,由于缺乏11-βOHSD,患者血漿皮質醇水平增高。由于鹽皮質激素受體與糖皮質激素受體在氨基酸序列上有很高的同源性,因此,過多的皮質醇與鹽皮質激素受體結合,發(fā)揮鹽皮質激素樣作用,患者青少年時期就有高血壓、低血鉀,第二性征缺乏是其重要的臨床特征。

  4.糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥 糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥是一種以高血壓、高醛固酮、低腎素為主要臨床表現的,外顯率高的常染色體顯性遺傳病,與醛固酮合成酶基因突變有關,使醛固酮合成酶在腎上腺皮質束狀帶異位表達,受ACTH興奮性調控,對ACTH刺激敏感,導致醛固醇分泌增多,水鈉潴留,血壓升高。該病多見于青少年男性,腎上腺呈大、小結節(jié)性增生,其血漿醛固酮水平與ACTH的晝夜節(jié)律平行,用生理替代性的糖皮質類固醇數周后可使醛固酮分泌量、血壓、血鉀恢復正常。

  5.17α-羥化酶缺乏綜合征 17α-羥化酶缺乏綜合征為常染色體隱性遺傳病。已發(fā)現該基因至少有18種不同類型的突變,大部分突變完全破壞了17α-羥化酶的活性。該酶缺乏使孕烯醇酮和黃體酮不能相應轉變?yōu)?7-羥孕烯醇酮和17-羥孕酮,使去氧皮質醇和皮質醇減少甚至完全缺乏,ACTH分泌反應性增高,具鹽皮質類固醇作用的去氧皮質酮(DOC)生成過量,導致高血壓、低血鉀,第二性征缺乏是其重要臨床特征。

  6.獲得性假性醛固酮增多癥 獲得性假性醛固酮增多癥是由甘草或鹽皮質激素等引起的低血鉀性高血壓。仔細詢問用藥史有助于明確診斷。

  另外,原發(fā)性高血壓患者服用利尿劑治療未補充鉀時可出現低血鉀,但停用利尿劑并補鉀后血鉀可恢復正常。

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