国产精品1-国产精品1000部在线观看-国产精品1024香蕉在线观看-国产精品1024永久免费视频-国产精品1024在线永久免费

熱門搜索:
營養(yǎng)飲食 食物相克 食物熱量

粘多糖沉積病(粘多糖沉積病 )

別名:
粘多糖癥,粘多糖貯積癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
肝脾腫大 駝背 角膜混濁 頸短
并發(fā)癥:
動(dòng)脈硬化 耳聾
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
病因治療、對(duì)癥治療

  一、檢查

  粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據(jù)病因目前本病可分為八大類型,我國已報(bào)告200從余例,主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷以測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力最為可靠,但實(shí)驗(yàn)要求高,一般實(shí)驗(yàn)室難開展。兩種較簡(jiǎn)單的實(shí)用的方法是甲苯胺藍(lán)定性及糖醛酸法半定量測(cè)定。

  1.甲苯胺藍(lán)定性:方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽性,妊娠中后期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。

  2.糖醛酸半定量測(cè)定:羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應(yīng)生成糖醛酸,以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進(jìn)展,糖醛酸含量逐漸減少,妊娠16-20周的參考值為3.3~7.0mg/mgCr,如高于此值應(yīng)考慮有粘多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合征外對(duì)其它類型的粘多糖沉積病均有診斷意義。

  3.常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder):致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個(gè)基因、一個(gè)酶”(one gene one enzyme)或“一個(gè)順反子、一個(gè)多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病)及半乳糖血癥等。

粘多糖沉積病相關(guān)醫(yī)生

更多>

粘多糖沉積病相關(guān)醫(yī)院

更多>

相關(guān)醫(yī)院

專家推薦

  • 李秀蓮

    李秀蓮 新生兒疾病的診斷、治療與護(hù)理。

    擅長:主任醫(yī)師

    著名中醫(yī)腫瘤學(xué)家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學(xué)家,現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院副院長,醫(yī)學(xué)博士、教授、博

  • 盧秀英

    盧秀英 危重病的救治。

    擅長:主任醫(yī)師

    從事兒內(nèi)、急救專業(yè)近四十年,具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經(jīng)驗(yàn)。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

  • 席時(shí)華

    席時(shí)華 青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療,眼底疾病及小兒弱視診治

    擅長:主任醫(yī)師

    從事眼科臨床工作40余年,具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及診治疑難眼病的能力,尤其擅長青光眼的早期診斷及難治

  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發(fā)病的診斷、治療,特別是對(duì)準(zhǔn)分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    擅長:主任醫(yī)師

    李晶,女,1962年12月生,漢族,陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系,學(xué)士學(xué)位。畢業(yè)后分配

  • 熱西提

    熱西提 內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療

    擅長:主任醫(yī)師

    1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)療學(xué),擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號(hào)。全國

推薦問答

前列腺炎癥狀有哪些

前列腺炎是一種常見的男性泌尿生殖系統(tǒng)疾病,其癥狀多樣。急性前列腺炎患者常表現(xiàn)為突發(fā)性高熱、寒戰(zhàn)、尿頻、尿急、尿痛、會(huì)陰部或下腹部疼痛,甚至出現(xiàn)排尿困難。慢性前列腺炎癥狀較為復(fù)雜,包括尿頻、尿急、尿不盡感、尿道灼熱感、會(huì)陰部或下腹部不適、性功能障礙等。部分患者可能伴有精神癥狀,如焦慮、抑郁等。癥狀的嚴(yán)重程度和持續(xù)時(shí)間因人而異,需要專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行診斷和治療。

乳腺纖維腺瘤是什么

乳腺纖維腺瘤是一種常見的乳腺良性腫瘤,主要發(fā)生在育齡期女性。該病以乳腺組織中的纖維組織和腺體組織異常增生為特征,形成圓形或橢圓形的腫塊,質(zhì)地較硬,邊界清楚,活動(dòng)度良好。乳腺纖維腺瘤的發(fā)病原因尚不完全明確,可能與激素水平波動(dòng)、遺傳因素、局部乳腺組織對(duì)激素的敏感性增加等因素有關(guān)。大多數(shù)乳腺纖維腺瘤無癥狀,少數(shù)患者可能伴有乳房疼痛或觸痛。診斷主要依靠影像學(xué)檢查,如乳腺超聲和鉬靶X線攝影,必要時(shí)可進(jìn)行細(xì)針穿刺活檢以排除惡性可能。治療上,對(duì)于無癥狀的小腫瘤可采取觀察,對(duì)于較大或癥狀明顯的腫瘤,可考慮手術(shù)切除。

血友病能治好嗎

血友病是一種遺傳性凝血因子缺乏癥,目前尚無法徹底治愈。該病主要表現(xiàn)為出血傾向,包括關(guān)節(jié)出血、肌肉出血和內(nèi)臟出血等。治療主要依賴于替代療法,即通過輸注凝血因子制劑來提高患者的凝血能力,減少出血事件的發(fā)生。雖然替代療法可以有效地控制癥狀和預(yù)防出血,但并不能根治血友病。患者需要終身管理,定期監(jiān)測(cè)凝血因子水平,并在必要時(shí)接受治療。隨著基因治療技術(shù)的發(fā)展,未來可能會(huì)有新的治療手段出現(xiàn),但目前基因治療尚處于研究階段,還未廣泛應(yīng)用于臨床。

孩子受涼感冒吃什么藥

孩子受涼感冒時(shí),應(yīng)選擇適合兒童的藥物進(jìn)行治療。建議使用兒童專用的感冒藥,如含有對(duì)乙酰氨基酚的解熱鎮(zhèn)痛藥,以緩解發(fā)熱和疼痛癥狀。同時(shí),可選用含有抗組胺成分的藥物,以減輕鼻塞、流涕等過敏癥狀。若伴有咳嗽,可使用兒童專用的止咳藥物。在使用藥物時(shí),應(yīng)嚴(yán)格按照說明書或醫(yī)生指導(dǎo),避免過量或不適宜的藥物使用。同時(shí),保證孩子充足的休息和水分?jǐn)z入,以幫助恢復(fù)健康。

玫瑰糠疹多久能自愈

玫瑰糠疹是一種常見的自限性炎癥性皮膚病,病程通常在6到8周內(nèi)可自行緩解。然而,部分患者的病程可能會(huì)延長至數(shù)月。自愈過程中,患者皮膚上的紅斑和鱗屑會(huì)逐漸減輕,最終消失。值得注意的是,雖然大多數(shù)患者無需特殊治療即可自愈,但在病程中,適當(dāng)?shù)钠つw護(hù)理和避免刺激因素對(duì)于緩解癥狀和加速康復(fù)過程是有益的。對(duì)于癥狀較重或持續(xù)時(shí)間較長的患者,建議咨詢專業(yè)醫(yī)生以獲得個(gè)性化的治療建議。

胃息肉有哪些癥狀

胃息肉是指胃黏膜上突出的良性腫瘤樣生長,其癥狀可能包括上腹部不適、疼痛、消化不良、餐后飽脹感、惡心和嘔吐。部分患者可能出現(xiàn)間歇性或持續(xù)性的上腹痛,與進(jìn)食無明顯關(guān)系。在一些情況下,胃息肉可能不引起任何癥狀,而是在進(jìn)行胃鏡檢查時(shí)被偶然發(fā)現(xiàn)。如果胃息肉較大或伴有糜爛、潰瘍,患者可能會(huì)出現(xiàn)黑便或嘔血,這可能是消化道出血的跡象。需要注意的是,胃息肉的癥狀并不典型,且與胃炎、胃潰瘍等疾病相似,因此診斷需依賴胃鏡檢查。

查看更多>
主站蜘蛛池模板: 1024国产看片在线观看 | 久久婷婷网 | 免费二级c片在线观看a | 免费观看激色视频网站(性色) | 日韩电影免费在线观看中文字幕 | 日韩中文字幕精品一区在线 | 亚洲视频一二三 | 日本在线观看免费看片 | 亚洲综合图片网 | 亚洲国产精品久久久久久网站 | 老色影院| 国产剧情一区 | 大伊人青草狠狠久久 | 国产精品任我爽爆在线播放66 | 最刺激黄a大片免费观看下截 | 巨臀中文字幕一区二区视频 | 国产精品免费入口视频 | 国产综合久久久久久 | 在线观看高清免费 | 国产亚洲精品久久麻豆 | 欧美日韩在线观看区一二 | 欧美一区二区在线观看免费网站 | 黄色一级视频网站 | 日本特黄特色大片免费视频观看 | 久久一二| 免费国产黄网站在线观看视频 | 亚洲欧美日韩在线一区二区三区 | 久久视频一区 | 泄欲网站免费观看 | 中国xxxxxxxxx孕交 | 国产一级免费视频 | 国产精品女同一区二区久久夜 | 亚洲国产一区二区在线 | 九九热中文字幕 | 亚洲综合资源 | 亚洲国产美女 | 久久99影院网久久久久久 | 亚洲成在人线久久综合 | 丝袜高跟在线 | 国产综合欧美日韩视频一区 | 国产最新进精品视频 |