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粘多糖沉積病(粘多糖沉積病 )

別名:
粘多糖癥,粘多糖貯積癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發人群:
所有人群
發病部位:
全身
典型癥狀:
肝脾腫大 駝背 角膜混濁 頸短
并發癥:
動脈硬化 耳聾
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科
治療方法:
病因治療、對癥治療

粘多糖沉積病有哪些癥狀?

  一、癥狀

  1、粘多糖貯積癥I型(mucopolysaccharidosis)

  又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主征;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背。其他:視網膜色素沉著,耳聾,胸廊畸形,肝脾腫大,腹大,心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性,根據酶活性測定可檢出攜帶者。預后差,多于兒童期死亡。

  2、粘多糖貯積癥II型(mucopolysaccharidosis)

  又稱Hunter綜合征。XR,無女性患者,發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:與I型相似,但無角膜混濁,背不駝。其他:多毛,進行性耳聾;肌肉痙攣,行為莽撞。10歲后2/3患者有驚厥發作。生化診斷如I型,主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。

  二、診斷標準

  名稱代號酶缺陷酶學測定樣品生化改變遺傳特性

  Hurler,Scheie綜合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞尿和組織中DS、HS增多,成纖維細胞中DS增加常染色體隱 性

  Hunter綜合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水、羊水細胞同上X連隱性

  Sanfilippo綜合征AMPSⅢAHS-N-硫酸酯酶(硫酰胺酶)成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞HS在尿中和組織中增多、DS在成纖維細胞中增多常染色體隱性

  Sanfilippo綜合征BMPSⅢBα-N乙酰葡萄胺苷血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞HS出現于尿中同上

  Sanfilippo綜合征CMPSⅢC乙酰基轉移酶成纖維細胞HS出現于尿中同上

  Morquio綜合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纖維細胞KS和CS出現于尿中同上

  Morquio綜合征 β-半乳糖甘酶成纖維細胞KS出現于尿中

  Maroteaux-Lamy綜合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶B)成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞DS出現于尿中同上

  β-葡糖醛酸苷酶缺乏癥無名疾病MPSⅦβ-葡糖醛酸苷酶血清、成纖維細胞、白細胞、羊水細胞DS、HS(±)出現于尿中同上

  無名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纖維細胞KS和HS(±)出現于尿中同上

  注:MPS-粘多糖沉積癥DS-磷酸皮膚素

  HS-硫酸乙酰肝素CD-硫酸軟骨素

  KS-硫酸角質素

  遺傳性粘多糖沉積癥約占出生嬰兒的1/30000。

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