一、實(shí)驗(yàn)室檢查
在血清、骨骼、肝、腎、胰、腸黏膜、肺、腦膜和腦實(shí)質(zhì)以及白細(xì)胞等組織中、堿性磷酸酶活性明顯下降或消失。病人及雜合子攜帶者的血和尿內(nèi)均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine，PEA)。
國(guó)外資料報(bào)告，尿和血漿PEA的正常值分別為17～99μmol/dl，0.21～0.33μmol/dl。腎臟PEA清除率正常值4～12ml/min。雜合子攜帶者尿PEA是正常值的3～8倍;血漿濃度大約為2倍;腎PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血癥患者尿PEA是正常值的10～50倍，血漿PEA是雜合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl)。血鈣常升高，高尿鈣。腎功能損傷時(shí)，可出現(xiàn)蛋白尿或膿尿，血非蛋白氮增高。
二、輔助檢查
X線(xiàn)檢查：輕癥病例的骨骼表現(xiàn)與重癥佝僂病相似，重者全身骨骼的骨化不全，長(zhǎng)骨干骺端呈鋸齒狀凸凹不平，骨化不均勻，常見(jiàn)未骨化的透亮區(qū)，骨干彎曲成角，更甚者一些骨骼完全不骨化。
嬰兒時(shí)期多見(jiàn)顱蓋骨菲薄，骨化不全或僅見(jiàn)不規(guī)則的骨化中心，顱縫與囟門(mén)增寬。
兒童時(shí)期可見(jiàn)病變修復(fù)，重新骨化或遺留骨畸形及骨折，由于顱縫早閉可出現(xiàn)頭顱狹小和顱壓增高的X線(xiàn)征象。
成人期多見(jiàn)骨質(zhì)疏松或骨折，有時(shí)出現(xiàn)腎結(jié)石。
