小兒兩性畸形檢查
1、染色體核型檢查
末梢血及(或)性腺、皮膚的染色體核型檢查：
(1)真兩性畸形：
核型為46，XX;46，XY或46，XX/46，XY等嵌合型。
真兩性畸形：這是一種在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。臨床表現如下：外生殖器表現為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現型為女性者多有大的陰蒂，多數有尿生殖竇，大多數有發育不良的子宮。
(2)男假兩性畸形：
染色體為46，XY。
男假兩性畸形：體內具有男性性腺，但是外生殖器(陰蒂、陰道)卻是女性特征
(3)女假兩性畸形：
染色體為46，XX。
女假兩性畸形：體內是女性性腺，但是外生殖器(如出現陰莖)卻是男性特征
2、內分泌檢查
(1)血雌二醇、睪酮：
青春發育期測定有意義，XY單純性腺發育不全時，E2及睪酮均低。睪丸女性化者，二者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足者，二者均低。而真性假兩性畸形者，二者均高，可達正常范圍。21及11β羥化酶缺乏者，睪酮增高，雌激素低于正常女性。
(2)24h尿17-酮類固醇：
雄激素增高者，排量增高。
(3)血皮質醇：
21-羥化酶缺乏時可能減少。
3、輔助檢查：
做B超檢查了解子宮、附件、陰道、前列腺、睪丸等情況。
