小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征檢查
1、腦脊液檢查
患者蛋白定性試驗(yàn)陰性，提示蛋白增加;細(xì)胞計(jì)數(shù)正常值為：成人：(0-8)*106/L;兒童：(0-15)*106/L;新生兒：(0-30)*106/L。患者可見細(xì)胞數(shù)增加。
2、血清溶菌酶含量升高
因?yàn)橹行粤＜?xì)胞易破壞，血清溶菌酶活性增高。血清溶菌酶正常值為：5～30mg/L(瓊脂平板法);9.6～14mg/L(比濁測(cè)定法)。
3、血常規(guī)檢查
有進(jìn)行性粒細(xì)胞減少，可有進(jìn)行性貧血，血紅蛋白量減少，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少，血小板減少。中性粒細(xì)胞(包括早及中幼嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞)的胞漿中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒，大小不一，直徑2～5μm。淋巴及單核細(xì)胞中也有此顆粒。
4、骨髓檢查：
骨髓細(xì)胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。細(xì)胞免疫、免疫球蛋白和補(bǔ)體均正常。
5、病理檢查
全身許多組織可見大溶酶體樣顆粒。
6、中性粒細(xì)胞功能缺陷
游走性和趨化性功能不全，殺菌力低下，吞噬功能正常。
7、中性粒細(xì)胞環(huán)核苷酸測(cè)定：
cAMP含量顯著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。
8、毛發(fā)檢查：顯微鏡下觀察毛
發(fā)中可發(fā)現(xiàn)巨大黑色素顆粒。
9、輔助檢查：
X線胸片、B超檢查，發(fā)現(xiàn)肝、脾腫大、縱隔大，腦電圖檢查可見異常腦波。
