一、檢查：
本病患者白細胞數常增高。氧化酶異常和粒細胞功能異常，一般用下列實驗驗證，以輔助診斷：
1、吞噬后氧化代謝的異常（四唑氮藍的定性與含量實驗）：正常中性粒細胞吞噬此染料后能使之還原形成黑色沉淀物，而患者的中性粒細胞無此功能。可疑攜帶者也可用化學方法提取四唑氮藍進行光電比色做定量檢查。
2.氧電極或華柏儀(Warburgs apparatus)：測定中性粒細胞吞噬后的耗氧量。正常人耗氧明顯，本病患者不明顯。測定患者中性粒細胞中細胞色素b的含量可作CGD分型的依據。有時還需測定中性粒細胞膜和胞漿顆粒游離細胞氧化酶活性，一旦疑為胞漿顆粒缺陷可用已知的p47-phox或p67-phox缺陷的胞漿顆粒對游離細胞系統進行免疫印跡分析或補償研究來確定哪種組分有缺陷。
3.中性粒細胞的殺菌缺陷：白細胞與金黃色葡萄球菌的孵育實驗。正常白細胞培養1h后細胞內細菌僅剩10%，而患者則有80%細菌未被消滅。
4.髓細胞cDNA或基因組DNA進行分子遺傳學分析：可協助診斷及分型，并可確定突變部位。可從胎兒絨毛膜或羊水細胞提取DNA做產前診斷。
5.NBT實驗和取胎盤血分析。
6.X線：示90%的患者肺部有異常。肺慢性肉芽腫早期表現為肺的淋巴結腫大，肺門周圍炎，肺野可見邊緣清楚的圓形陰影，可發展為包裹性肺炎、肺膿腫。后期表現為斑片狀陰影，有明顯相互融合的趨勢，但較少波及整個肺葉。
