一、癥狀
盡管原因各不相同，但其臨床表現的共同特點是：青春期發育延遲或不發育，體格檢查顯示外生殖器幼稚，處于青春期發育前的階段。陰毛、腋毛生長不明顯。睪丸體積多小于4ml，聲音仍為童音。由于面貌幼稚，家長、老師和同學常把患者當小孩對待，損害了患者的自尊心，甚至出現自卑心理，不愿參加集體活動，從而影響成人后的人際關系處理能力。
二、診斷
1.全面了解相關情況，以利于做出正確判斷
包括了解患者出生時的情況，注意有無難產、產傷及窒息史，出生時及就診時的身高和體重，出生后的生長發育情況。注意有無慢性內科疾患如貧血、支氣管哮喘以及心臟、腎臟、肝臟疾病等。計算每年的生長速度及患者上身/下身長比例。注意有無嗅覺異常及面中線發育障礙。了解患者父母親青春期發育史，如父親變聲、剃須及身材猛長年齡，母親月經初潮的年齡等。進行詳細的體格檢查，了解患者腋毛、陰毛生長情況，準確記錄睪丸體積大小。檢查血、尿常規，肝、腎功能、血電解質水平等，排除影響生長發育的一些急、慢性疾患。X線測定骨齡達12～13歲仍無青春發育征象，則需鑒別體質性和器質性性腺發育不全;如骨齡剛達到青春期發育年齡可隨診觀察半年或行IHRH興奮試驗;如骨齡尚未達到青春期發育年齡，可每半年隨診1次，直至骨齡達應有青春期發育的年齡。如骨齡仍明顯落后于實際年齡，則應對腺垂體功能進行評價，了解有無腺垂體功能減退。
2.應根據病情選擇相關的檢查
下丘腦-垂體-性腺軸激素(血LH、FSH、T)及其他內分泌激素(如血T3、T4、TSH和GH等)水平測定，必要時行GH興奮試驗。染色體檢查用以除外染色體異常引起的性腺發育障礙，如Tumer綜合征及Kline-Felter綜合征。MRI或CT影像學檢查以便及時發現鞍區占位病變或其他疾患。
