一、癥狀
新生兒溶血病的臨床表現輕重不一，取決于抗原性的強弱，個體的免疫反應，胎兒的代償能力和產前的干預措施等因素，Rh溶血病臨床表現較為嚴重，進展快，而ABO溶血病的臨床表現多數較輕，Rh溶血病一般不發生在第一胎，而ABO溶血病可發生在第一胎。
1.胎兒水腫
嚴重者表現為胎兒水腫，主要發生在Rh溶血病，在胎兒期有大量紅細胞破壞，患兒全身水腫，蒼白，皮膚瘀斑，胸腔積液，腹水，心音低，心率快，呼吸困難，肝脾腫大，胎盤也明顯水腫，胎盤重量與新生兒體重之比可達1∶(3～4)，嚴重者可發生死胎，胎兒水腫的原因與嚴重貧血所致的心力衰竭，肝功能障礙所致的低蛋白血癥和繼發于組織缺氧的毛細血管通透性增高等因素有關。
2.黃疸
溶血病患兒黃疸出現早，一般在生后24h內出現黃疸，并很快發展，血清膽紅素以未結合膽紅素為主，但也有少數患兒在病程恢復期結合膽紅素明顯升高，出現膽汁黏稠綜合征，部分ABO溶血病黃疸較輕，與生理性黃疸相似。
3.貧血
溶血病患兒有不同程度的貧血，以Rh溶血病較為明顯，如血型抗體持續存在可導致溶血繼續發生，患兒在生后3～5周發生明顯貧血(Hb<80g/L)，稱晚期貧血，多見于未換血者和已接受換血的早產兒中。
4.肝，脾腫大
嚴重病例因髓外造血，出現肝，脾腫大。
5.膽紅素腦病(bilirubin cerebritis)
新生兒溶血病可發生膽紅素腦病，足月兒膽紅素超過18mg/dl，早產兒膽紅素超過12～15mg/dl就要警惕發生膽紅素腦病，開始表現為神萎，吸吮反射和擁抱反射減弱，肌張力低下，歷時半天到1天，如病情進展，出現發熱，兩眼凝視，肌張力增高，抽搐，角弓反張等，可因呼吸衰竭或肺出血死亡。
二、診斷
1、病史
凡既往有原因不明的死胎，流產，輸血史，新生兒重癥典疸史的的孕婦或生后早期出現進行性典疸加深，即應作特異性抗體檢查，送檢標本要求為：
①試管應清潔干燥，防止溶血發生。
②產前血型抗體檢查，送產婦和其丈夫的血樣;新生兒檢驗送新生兒血樣為主，父，母血樣為輔(如母血不能及時扣帽子取時，可只送新生兒血樣)。
③新生兒抽血3ml(不抗凝);產婦抽血5ml(不抗凝);丈夫抽血2ml(抗凝，使用一般抗凝劑)。
④如當地不能檢驗，可將產婦血清分離后寄至附近檢驗單位，另多舞曲2ml抗凝血，天氣炎熱時可將血樣瓶放入有冰塊的大口瓶中，航空郵寄(存放空中必須注意無菌)。
2、血型
孕期由羊水測定胎兒BO血型，若證實母胎同型者就可免疫患病之憂，但Rh血型無血型物質需取到胎兒血才能定型，新生兒O型者可排除ABO溶血病，而不能排除其它血型系統的溶血病。
3、特異性抗體檢查
包括母，嬰，父血型，抗體效價，抗人球蛋白試驗(產前做間接法，生后做直接法)，釋放試驗和游離試驗，這是診斷本病的主依據。
抗人球蛋白間接試驗是用已知抗原的紅細胞去檢查受檢者血清中有無不完全抗體;直接試驗陽性說明嬰兒紅細胞已被血型抗體致敏，釋放試驗陽性，診斷即成 立，因致敏紅細胞通過加熱將抗體釋放出來，釋放液中抗體的特異必珂用標準紅細胞來確定，游離試驗是在新生兒血清中發現有不配合的抗體，然而尚未致敏紅細 胞，陽性表明可能受害。
在孕期診斷可能為本病者，應爭取在妊娠6個月內每月檢驗抗體效介一次，7～8月每半月一次，8個月以后每周一次或根據需要決定，抗體效價由低到高， 起伏頗大或突然由高轉低均提示病情不穩定，有加重可能，效價維持不變提示病情穩定或母嬰血型相合，該抗體僅屬以前遺留所致，排除遺留因素后，一般發病輕重 與抗體效價成正比，但ABO系統受自然介存在類似抗A(B)物質關系，有的未婚女子效價已達1024，通常ABO溶血病的效價64作為疑似病例，但個別效 價為8時也有發病的報道。
4、羊水檢查膽紅素含量
它不象抗體效價受前一胎遺留下來的影響，故羊水膽紅素含量對估計病情和考慮終止妊娠時間有指導意義，正常羊水透明無色，重癥溶血病時凌晨水呈黃色。
Liley發現450mm處光密度的升高與胎兒溶血病的嚴重程度呈一定比例，由于正常胎兒羊水中膽紅素的濃度隨孕周增加而降低，故在不同孕周所測得 的450mm處光密度的升高數，有不同的意義，Liley從101名Rh免疫婦女羊水中所得結果，以450mm的光密度增加數為縱坐標，孕周為橫坐標，繪 成一經驗圖，分三個區，羊水中450mm處光密度的增加數在上區者，病情嚴重，一般即將死亡，在中區者，中度病重，在下區者，可能為Rh陰性兒或為貧血極 輕的Rh陽性兒，僅10%需要換血。
5、影像檢查
全身水腫胎兒在X光攝片可見軟組織增寬的透明帶四肢彎曲度較差，B超檢查更為清晰，肝脾腫大，胸腹腔積液都能反映于熒光屏。
6、其它實驗室檢查
對診斷本病同樣有參考價值。
