一、癥狀：
1、白瞳征
成年白內障患者，常常因視力明顯減退而就診。而嬰幼兒白內障患者，特別是單眼患者，一般并無癥狀，因此經常被延誤診斷。只有當瞳孔區出現白色反光，即所謂白瞳征(leukokoria)時，方引起家長或醫生的注意。白瞳征并非先天性白內障所特有，臨床上應與其他病癥加以鑒別。
2.眼球震顫
患雙眼致密混濁性白內障的患兒，大多伴有眼球震顫(nystagmus)，震顫多為游移性(wanderring)和搜尋性(searching)等類型。這種類型的眼球震顫往往提示視力極為低下，一般不會超過0.1。
3.斜視
由于視力低下或雙眼視力不平衡，阻礙融合機制的形成，可迅速造成眼位偏斜。
4.畏光
在一些情況下，由于晶狀體混濁引起光散射，可使患兒產生畏光癥狀，這種情況在有繞核性白內障的患兒更易出現。
5.合并的其他眼部異常
先天性白內障合并先天性小眼球臨床并不罕見，先天性小眼球的存在與白內障類型無關，且常合并其他眼組織發育異常，如脈絡膜缺損。視力預后極差，即使手術也不能獲得滿意的視力結果。
二、診斷：
新生兒白瞳征最常見的原因就是先天性白內障，臨床診斷并不困難。然而，許多其他眼部先天異常，也可表現為白瞳征，其臨床表現、處理原則和預后均不相同。因此，及時做出準確的診斷和鑒別診斷是十分重要的。
先天性白內障有許多種類型，可有完全性和不完全性白內障，又可分為核性、皮質姓及膜性白內障。由于混濁的部位、形態和程度不同，因此視力障礙不同。比較常見的白內障有以下幾種類型。
1、全白內障(total cataract)
晶體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發展，在1歲內全部混濁。這是因為晶體纖維在發育的中期或后期受損害所致。臨床表現為瞳孔區晶體呈白色混濁，有時囊膜增厚，鈣化或皮質濃縮甚至脫位。視力障礙明顯，多為雙側性，以常染色體顯性遺傳最多見，在一個家族內可以連續數代遺傳。少數為隱性遺傳，極少數為性連鎖隱性遺傳。
2、膜性白內障(membrane cataract)
當先天性完全性白內障的晶體纖維在宮內發生退行性變時，其皮質逐漸吸收而形成膜性白內障。當皮質腫脹或玻璃體動脈牽拉后囊膜，可引起后囊膜破裂，加速了皮質的吸收，即表現為先天性無晶體。臨床表現為灰白色的硬膜，有多少不等的帶色彩的斑點，表面不規則，有時在膜的表面可看到睫狀突和血管，后者可能來自胚胚血管膜。亦有纖維組織伸到膜的表面，故又稱血管膜性白內障或纖維性白內障。單眼或雙眼發病。視力損害嚴重。少數病例合并宮內虹膜睫狀體炎。
3、核性白內障(nuclear cataract)
本病比較常見，約占先天性白內障的1/4。胚胎核和胎兒核均受累，呈致密的白色混濁，混濁范圍為4～5mm，完全遮擋瞳孔區，因此視力障礙明顯。多為雙眼患病。通常為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳，也有散發性。
4、中央粉塵狀白內障(centralpuiverulent
在胚胎期的前3月因胚胎核受損所致，胎兒核不受影響。臨床表現為胚胎核的2個Y字縫之間有塵埃狀或顆粒狀混濁，故又稱為板層粉塵狀白內障。如果胎兒核也受損害，在臨床即表現為核性白內障或板層白內障。在裂隙燈下可見混濁區內有許多細小白點，混濁的范圍約為1～2.5mm。多為雙眼對稱，靜止不變，對視力的影響不大。
5、繞核性白內障
(perinuclear cataract) 此種類型的白內障很常見，占先天性白內障40%。因為混濁位于核周圍的層間，故又稱為板層白內障(1amellar cataract)。通常靜止不發展，雙側性。臨床表現是在胎兒核的周圍繞核混濁，這些混濁是由許多細小白點組成，皮質和胚胎核透明。在混濁區的外周，有“V”字形混濁騎跨在混濁帶的前后，稱為“騎子”。由于核中央透明，視力影響不十分嚴重。本病的發生是由于晶體在胚胎某一時期的代謝障礙而出現了一層混濁。同時也可伴有周身其它系統疾病。常染色體顯性遺傳最多，在文獻上曾有報告在一家系垂直傳代多達11代，在542人中有132人為繞核性白內障患者。
6、前軸胚胎白內障
(anterior axil embryonic cataract) 此種類型白內障也是一種較常見的先天性白內障，約占25%。在前Y字縫之后有許多白堊碎片樣或白色結晶樣混濁。這些混濁是胚胎期前4個月形成，由于混濁局限，對視力無很大影響，因此一般不需要治療。
7、前極白內障
(anterior polar cataract) 本病的特點是在晶體前囊膜中央的局限混濁，混濁的范圍不等，有不超過0.1mm的小白點混濁;亦可很大，并占滿瞳孔區，多為圓形，可伸入晶體皮質內或是突出到前房內，甚至突出的前極部分觸及到角膜，稱為角錐白內障(pyramidal cataract)。在角膜中央有相對應的白色局限性混濁。部分有虹膜殘膜。前極白內障的晶體核透明，表明胚胎后期的囊膜受到損害，囊膜異常反應而形成一個白色團塊，用針可將混濁的團塊拔掉，保持晶體囊膜的完整性。雙側患病，靜止不發展，視力無明顯影響，可不治療。
8、后極性白內障
(posterior po1arcataract) 本病特點為晶體后囊膜中央區的局限性混濁，邊緣不齊，形態不一，呈盤狀、核狀或花萼狀。常伴有永存玻璃體動脈，混濁的中央部分即是玻璃體動脈的終止區。少數病變為進行性，多數靜止不變。很少有嚴重視力減退。在青少年時期，后極部的混濁向皮質區發展，形成放射狀混濁，對視力，有一定影響。
9、縫狀白內障
(sutural cataract) 本病的臨床表現是沿著胎兒核的Y字縫出現異常的鈣質沉著，是3個放射狀白線，因此又稱為三叉狀白內障(tri-radiate catarct)。由線狀、結節狀或分支樣的混濁點構成Y字縫的白內障，綠白色或藍色，邊緣不整齊。一般是局限性，不發展。對視力影響不大，一般不需要治療。常有家族史，有連續傳代的家系報道：為常染色體顯性遺傳。可合并冠狀白內障或天藍色白內障。
10、珊瑚狀白內障
(coralliform cataract) 珊瑚狀白內障較少見。在晶體的中央區有圓形成長方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長的珊瑚，中央的核亦混濁，對視力有一定的影響，一般靜止不發展，多有家族史，為常染色體顯性的隱性遺傳。
11、點狀白內障
(punctate cataract) 日體皮質或核有白色、藍綠色或淡褐色的點狀混濁，發生在出生后或青少年時期。混濁靜止不發展，一般視力無影響，或只在輕度視力減退。有時可合并其它類型混濁。
12、盤狀白內障
(disciform cataract) 本病由Nettleship等人在 Coppock家庭中發現數名先天性白內障，故又名Coppock白內障 ，其特點是在核與后極之間有邊界清楚的盤狀混濁，清亮的皮質將混濁區與后極分開。因混濁的范圍小不影響視力。晶體的混濁發生在胚胎期的第4月，可能與晶體的局部代謝異常有關。
13、圓盤狀白內障
(disc-shaped cataract) 圓盤狀白內障比較少見。瞳孔區晶體有濃密的混濁，中央鈣化，并且變薄，呈扁盤狀，故名圓盤狀白內障。由于晶體無核，中央部變得更薄，橫切時如亞鈴狀。有明顯的遺傳傾向。
14、硬核液化白內障
硬核液化白內障很少見。由于周邊部晶體纖維層液化，在晶體囊膜內有半透明的乳狀液體，棕色的胚胎核在液化的皮質中浮動，有時核亦液化。當皮質液化時，囊膜可受到損害而減少通透性，晶體蛋白退出后刺激睫狀體，或是核浮動刺激睫狀體，因此可有葡萄膜炎或青光眼發生。
