一、癥狀
男女均可發生，男：女為3：2。本病的特征為鼻竇炎、肺部浸潤及腎臟病變三聯征。患兒在患病初期常常出現一些非特異的全身癥狀，如發熱、乏力、體重下降、肌肉痛和關節痛等。許多患兒還有一些季節性過敏現象。隨后出現上呼吸道癥狀。
1.呼吸道癥狀
以鼻癥狀最常見。90%病人有持續性慢性鼻炎或副鼻竇炎，有鼻塞、鼻竇疼痛、流膿涕和鼻出血，可侵犯鼻中隔，甚至延至腭、舌、咽、喉等部，發生潰瘍。炎癥蔓延嚴重者出現喉及氣管阻塞，鼻及鼻咽部炎癥，可引起耳咽管阻塞，發生中耳炎，聽力障礙。向下呼吸道蔓延時，肺部受累出現咳嗽、咯血等。
2.肺部受累
70%~80%患者出現肺部病變，有咳嗽、咯血、胸痛、呼吸急促，偶有大咯血、氣胸，并發大量胸腔積液以及肺不張者。約34%患者出現遷移性或多發性肺病變，X線檢查可見中下肺野結節和浸潤，有的呈空洞，有的直徑大小可從幾厘米到細小結節，數目可從1～2個到多發性。20%可見胸腔滲液，肺功檢查示肺活量和彌散功能下降。
3.腎臟受累
70%~80% 患者在病程中出現不同程度的腎小球腎炎，常見的表現為血尿、蛋白尿、細胞管型，重者可因進行性腎病變導致腎衰竭。臨床表現為急性腎功能衰竭伴少尿、血尿，常在十天內死亡，并伴有其他表現如高熱，白細胞增多，血沉增快等。少數病人可因兩側輸尿管壁受累，引起阻塞狹窄發生無尿。
4.眼部病變
眼受累見于半數患者，眶部血管炎表現為結膜炎、角膜潰瘍、鞏膜炎、葡萄膜炎及視神經病變， 15%~20% 眼球突出。
5.皮膚表現
半數病人有皮膚表現，多見于下肢，但上肢、軀干及面部亦可累及。皮膚病損有炎癥和壞死性結節，暴發型紫癜及壞疽，紫癜病損和結節亦可進展為潰瘍，其形成多繼發于皮膚血管的壞死性血管炎，偶見指端雷諾現象。
6.神經系統表現
25%~50% 患者可出現神經系統損害，表現多神經炎，運動感覺神經障礙等。也可由鼻或鼻竇肉芽腫侵犯鄰近神經組織造成上瞼下垂，眼肌麻痹：累及垂體后葉引起尿崩癥等。少數為癲痛發作或精神異常。Drackman指出，本病引起的神經系表現可分三種：①肉芽腫侵犯腦神經，引起眼、耳癥狀和耳聾、面神經麻痹等。②腦脊髓膜肉芽腫病變，可引起尿崩癥。③由于神經營養血管發生壞死性血管炎引起外周神經炎，多數為單側神經炎或對稱性多神經病變。亦可發生腦血管栓塞及腦出血。
7.心血管表現
心臟病變表現為心包炎、心肌炎、冠狀動脈炎及二尖瓣受累、心肌肉芽腫，頑固性心律失常可為本病的致死原因。 血管炎是造成本病多系統損害的基礎，病變波及鼻軟骨，造成馬鞍鼻，有表現為鞏膜煙、皮疹、皮膚潰瘍、神經炎、關節痛、關節炎、甚至心肌缺血者，血C-ANCA陽性是一特征
8.其他系統表現
關節疼痛約見于50%病人，且多在病程早期，消退后不遺留后遺癥，部位多在腕、肘關節。但顯著關節炎或滑囊炎并不多見，滑囊液檢查亦無特殊。
可因咽鼓管阻塞致中耳炎，可見陳性分泌物，神經性耳聾和傳導障礙;
發熱和繼發性感染常有，致病菌以金黃色葡萄狀球菌多見。此外，如腸道、膀胱、齒齦，乳房、前列腺、胰腺、腎上腺、耳下腺、甲狀腺亦可被累及。
消化系統受累者，表現為口腔，腸道粘膜發生大孝深淺不一的潰瘍，出現腹痛，腹瀉、便血等。
二、診斷標準
根據臨床上有嚴重的鼻竇炎和肺部X線照片提示有結節樣陰影或尿檢查有蛋白尿、血尿時，應高度懷疑本病。診斷依據上述表現外，還需依據c-ANCA陽性及鼻竇、肺和腎臟活檢進一步證實。
常見的診斷標準：將本病的臨床表現分為兩類：
1.主要表現 ①腎臟損傷;②肌肉骨骼改變。
2.次要表現有10項 ①皮膚癥狀。②消化道癥狀。③周圍神經病變。④中樞神經系統改變。⑤高血壓。⑥心臟受累。⑦全身癥狀。⑧肺部受累。⑨急性期反應物陽性，如血沉加快，C反應蛋白增高。⑩乙型肝炎表面抗原陽性。
3.組織學改變有典型的動脈炎(伴有彈力纖維斷裂的全層血管炎)或用血管造影術顯示特征性動脈瘤。
具有上述表現中5項，至少包括1項主要表現者可高度疑診結節性多動脈炎;若同時有組織學方面改變的證據，即可確診本病。對高度疑診病例，尤其合并腎臟受累者在進行活體組織檢查的同時，就應開始治療。
1990年美國風濕病協會確定的分類標準：
1、鼻或口腔炎癥 痛或無痛性口腔潰瘍、膿性或血性鼻腔分泌物;
2、胸部影像學檢查 胸片示結節、固定浸潤灶或空洞;
3、尿沉渣異常 鏡下血尿(紅細胞>5/高倍視野)或出現紅細胞管型;
4、病理 動脈壁或動脈及小動脈周圍或外部區域示肉芽腫性炎癥。
有以上兩條或兩條以上出現時，可診斷為Wegener肉芽腫，敏感性為88.2%，特異性為92%.
