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后部多形性角膜營...(后部多形性角膜營... )

別名:
后部多形性營養不良,后部角膜皰疹,后發多形性營養不良,角膜深層遺傳性營養不良,內部大泡性角膜炎,遺傳性深部角膜營養不良,遺傳性中胚葉營養不良
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發人群:
所有人群
發病部位:
典型癥狀:
水腫 視力障礙 眉弓疼痛 瞳孔異常 嬰兒枕禿
并發癥:
角膜病變
是否醫保:
掛號科室:
眼科
治療方法:
藥物治療、手術治療

后部多形性角膜營...有哪些癥狀?

  一、癥狀:

1.一般表現:PPMD是一個家族性疾病,多為常染色體顯性遺傳,亦有見于常染色體隱性遺傳者。一般為雙發病,亦有不對稱或為單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變,而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。發病年齡不易確定,早期無自覺癥狀,通常不影響視力,因其極少產生基質混濁或上皮水腫。本病雖被描述為穩定的,但亦可緩慢進行。例如在年齡較大而視力仍正常的病人,聚集性小泡可能增多,表現為多形性以及后彈力層增厚。有些病人出現基質水腫逐漸影響視力,并發展成為上皮水腫,引起繼發性帶狀角膜病變,而需行角膜移植。早期無自覺癥狀,通常不影響視力,因此一般發現較晚。

  2.眼部表現:主要為角膜病變虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙燈檢查所見PPMD的形態改變包括內皮小的聚集性小泡,較大地圖狀水泡樣改變,后彈力層呈灰色混濁或大小不等的斑塊混濁而無點狀角膜變性。這些改變位于深部角膜后彈力層水平。

  本病最單純的形式為聚集性小泡,又稱為后部皰疹或線狀小泡。2~20個小的(0.2~0.4mm)不相連的圓形病變聚集一處,在光線照射下形似成堆的小泡或水皰,圍以彌漫的灰色暈。此病變可以出現在角膜后的任何地方,可長期保持穩定,亦可增多或退行,對視力則無影響。較重時,小泡聚集成大的地圖樣病變。較大的地圖樣病變為聚集性小泡的較嚴重型,其灰色暈較濃且有時呈結節狀,其圓形或橢圓形小泡間分界則較模糊。病變分布可多種多樣,自周邊部環狀至局部楔形,直至角膜后面彌漫的硬干酪狀圖案。在寬光帶照明下,可見病變有2個半透明的、邊緣呈扇形花樣突起的嵴組成。用后照明法可見整個角膜后部呈金屬箔光澤的橘皮狀。基質及上皮水腫與其他類型的角膜水腫相似。基質水腫自后方開始,逐漸變濃,當上皮表面變為不規則時,視力下降。有些病例,寬的周邊部虹膜角膜粘連占據角膜后面周邊部1mm范圍,有時伴有玻璃體膜,自粘連部向下伸展至虹膜表面,造成虹膜上皮外翻及瞳孔變形,并可見虹膜萎縮。裂隙燈檢查初始角膜仍透明,以后出現多形性地圖樣不透明體聚集,增厚的后彈力層如后帶狀伴贅生物,導致內皮失代償而引起角膜水腫。少數出現虹膜周邊前粘連,引起瞳孔變形、色素層外翻及繼發性青光眼

  3.全身癥狀:典型的PPMD是伴有全身異常。已有報道PPMD可能是全身基底膜疾病的一種證據,并已發現與A1port綜合征(是具有先天性腎炎和聽力喪失的基底膜疾病)有密切關系。患有Alport綜合征的病人必須進行全面的眼部檢查,包括特殊顯微鏡檢查,而患有PPMD的病人也要進行腎功能評價和聽力檢查

  4.繼發青光眼:在PPMD病人中約13%的病人合并青光眼。青光眼臨床表現有以下幾種類型:成人開角型青光眼、成人閉角型青光眼及嬰幼兒型青光眼。具有開角型和嬰幼兒型青光眼的病人虹膜角膜角鏡檢查正常,具有高位虹膜房角關閉的青光眼,虹膜角膜角鏡檢查可見虹膜角膜粘連,形成絲狀或柱狀粘連。房角關閉的眼同時可以有虹膜萎縮和瞳孔移位,一旦出現沿房角60°~120°范圍內寬型粘連,通常出現眼壓升高

  根據臨床表現并有遺傳學特征,可以確定診斷,但需要與相似疾病進行鑒別。

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