小兒遺傳性共濟失調(diào)一般治療
小兒遺傳性共濟失調(diào)西醫(yī)治療
一、治療
對大多數(shù)遺傳性共濟失調(diào)尚缺乏特效治療。以體療、按摩、理療等改善癥狀為主。內(nèi)科治療不能改變病程，期望尋找調(diào)控氧化應(yīng)激或直接影響frataxin表達的治療。
1、對癥治療：
手術(shù)治療脊柱側(cè)彎應(yīng)慎重，如果側(cè)彎超過40o仍能行走的病兒，可考慮手術(shù)，術(shù)前應(yīng)監(jiān)測心肺功能。心肌病嚴重者治療心力衰竭。有糖尿病者可試用胰島素，但多無效。病之早期應(yīng)盡量做平衡訓練和鍛煉肌力，做理療?，F(xiàn)有作者提出試用抗氧化劑、鐵螯合劑、自由基清除劑等藥物，尚無經(jīng)驗總結(jié)。
2、藥物治療：
任何療效最多只能達到中度的改善。
(1)維生素：多種維生素，特別是維生素B12的反復(fù)應(yīng)用；維生素E替代能阻止和改善家族性維生素E缺乏癥。
(2)水楊酸毒扁豆堿粉：口服。水楊酸毒扁豆堿為擬膽堿藥，有抗膽堿酯酶作用，作用于M膽堿受體和N膽堿受體，能使乙酰膽堿蓄積而出現(xiàn)膽堿能神經(jīng)興奮。因不良反應(yīng)多，持續(xù)時間長，臨床僅用于青光眼及驗光后對抗擴瞳藥。
(3)左旋多巴：在SCA，特別是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使強直或其他帕金森綜合征癥狀得到緩解。
為抗震顫麻痹藥。通過血腦屏障進入腦組織，經(jīng)多巴脫羧酶脫羧而轉(zhuǎn)變成多巴胺，發(fā)揮作用。用于原發(fā)性震顫麻痹癥及非藥原性震顫麻痹綜合征，對中、輕度效果較好，重度或老年人較差。
(4)巴氯芬(baclofen)或trizanidene：用于改善錐體束損害造成的肌張力增高的痙攣癥狀、不同原因造成的痙攣性偏癱和截癱，如多發(fā)性硬化、腦血管病、脊髓損傷和脊髓炎后遺癥、兒童腦性癱瘓、破傷風、難治性呃逆；改善Duchenne肌營養(yǎng)不良癥患者中十二指腸梗阻出現(xiàn)的反復(fù)嘔吐；緩解三叉神經(jīng)痛、帶狀皰疹后神經(jīng)痛，改善錐體外系損害后造成的肌強直如帕金森病、遲發(fā)性運動障礙以及Huntington舞蹈病的輕度改善。
(5)乙酰唑胺：可控制發(fā)作性陣發(fā)性共濟失調(diào)(EA1和EA2)的發(fā)作。
(6)苯妥英鈉：減輕EA1的面部和手部的肌肉顫搐。
(7)金剛烷胺和丁螺環(huán)酮(buspirone)：可改善不同類型的小腦共濟失調(diào)。
(8)防治感染：另應(yīng)積極防治鼻竇、上呼吸道及肺部感染?？稍囉酶纳茩C體免疫功能的藥物，如胸腺素、轉(zhuǎn)移因子、球蛋白等，但無肯定療效。
3、體療與矯形：
主要是針對共濟失調(diào)進行體療。
4、手術(shù)治療：
在Friedreich共濟失調(diào)，骨科手術(shù)可緩解足部畸形。
基于對遺傳性共濟失調(diào)分子機制知識的增加，我們期望會擁有全新的特異治療方法。
二、預(yù)后
Friedreich共濟失調(diào)是由于GAA內(nèi)含子擴增使frataxin轉(zhuǎn)錄受干擾而引起frataxin缺陷。作為擴增的后果，一條DNA鏈具有長段的嘌呤，另外的DNA鏈具有長段的嘧啶；這些具有異常的螺旋結(jié)構(gòu)的核苷酸序列能抑制轉(zhuǎn)錄。重復(fù)越多抑制frataxin轉(zhuǎn)錄越明顯，發(fā)病就越早，癥狀亦更嚴重。
病程逐漸進展；大部分病人在癥狀發(fā)生后15年不能行走，盡管進展的速度有變異。平均死亡年齡為40～60歲，多死于感染或心臟病。內(nèi)科治療不能改變病程，期望尋找調(diào)控氧化應(yīng)激或直接影響frataxin表達的治療。
共濟失調(diào)毛細血管擴張癥預(yù)后不良，多數(shù)持續(xù)進展，10歲左右多不能行走。常死于肺部感染和惡性腫瘤。平均病程15年左右。
