構(gòu)成細(xì)胞核和基因載體的基本物質(zhì)是染色體。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱為染色體發(fā)育不良(chromosomedysgenesis)。美國(guó)華人蔣有興(1956)發(fā)現(xiàn)人體染色體為46條, Caspersson等(1970)首次發(fā)表了人類染色體顯帶照片。染色體異常是基因的載體,因而導(dǎo)致機(jī)體基因表達(dá)異常,從而導(dǎo)致機(jī)體的染色體異常發(fā)育。其發(fā)病機(jī)制尚不清楚,可能是由于染色體在體內(nèi)或體內(nèi)外各種因素的影響下,細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生斷裂并重新連接所致。
正常人群體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條,具有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)。染色體異常在形態(tài)學(xué)或數(shù)量上的異常都是染色體異常,由染色體異常引起的染色體疾病。目前發(fā)現(xiàn)的染色體病有100多種,在臨床上常引起流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、癌腫等染色體病。染色體異常并不少見,一般新生兒群體可達(dá)0.5%~0.7%,如以每年平均3000新生兒出生數(shù)計(jì)算,可能有15~20例為染色體異常。早期自然流產(chǎn)中,約50%~60%是由于染色體異常引起的。導(dǎo)致染色體異常的主要原因是:電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等。染色體異常檢測(cè)的目的是發(fā)現(xiàn)染色體異常,診斷因染色體異常而引起的疾病。
