平時(shí)孕婦做檢查的時(shí)候需要評(píng)估一下是否出現(xiàn)21三體綜合征，一旦出現(xiàn)了數(shù)值不對(duì)，就很容易引起一些問(wèn)題的，比如有的胎兒會(huì)出現(xiàn)智力低下，甚至有發(fā)育遲緩的情況，所以需要做一系列的檢查才行的，那么做哪些方面的檢查呢？
21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是染色體畸變中最常見(jiàn)的一種，系體細(xì)胞內(nèi)21號(hào)染色體呈三體畸變所引起。有智力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩及其他臨床特征等。1：557為低風(fēng)險(xiǎn)，但由于唐氏篩查準(zhǔn)確率在60%-70%，也不是說(shuō)就完全沒(méi)問(wèn)題，如果您想進(jìn)一步檢查，可以做羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA.
(1)染色體核型檢查:可有三種核型:21三體型、易位型及嵌合型。典型核型為47，XY(XX)，+21。(2)紅細(xì)胞中過(guò)氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性測(cè)定:活性可增高。(3)中性粒細(xì)胞內(nèi)堿性磷酸酶(AKP)活性測(cè)定:可增高。(4)血紅蛋白F及A2測(cè)定:均可增高。
21三體綜合征檢查項(xiàng):1.血紅蛋白F(HbF)2.血紅蛋白A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.堿性磷酸酶(ALP或AKP)
21三體綜合征是嚴(yán)重的一種疾病，需要檢查一下風(fēng)險(xiǎn)值的界限，一旦出現(xiàn)這樣的疾病，風(fēng)險(xiǎn)值很高的情況下需要做治療了，盡早的做檢查進(jìn)行一下排查，避免出現(xiàn)胎兒的智力問(wèn)題。特別是高危孕婦一定要做好產(chǎn)前檢查，進(jìn)行下一步的診斷和篩查。
