說起脫氧核糖核酸，許多人乍一聽都會感到很陌生，因為這是一個在生活中較少才會出現(xiàn)的名詞。但是脫氧核糖核酸檢查卻成為了臨床醫(yī)學(xué)上一項重要的檢查項目，因為通過這個檢查項目可以檢測出身體當(dāng)中染色體的基因排序以及是否存在染色體異常的問題，那么脫氧核糖核酸到底是什么呢？

脫氧核糖核酸（Deoxyribonucleicacid，DNA），又稱去氧核糖核酸，是染色體的主要成分，是基因的物質(zhì)基礎(chǔ)。

DNA的結(jié)構(gòu)：DNA最重要的特征是堿基序列，由四種脫氧核糖核苷酸排列成長鏈，兩條長鏈互繞而成穩(wěn)定結(jié)構(gòu)，進(jìn)而再有其他卷曲和結(jié)構(gòu)。因此，人類按層次把DNA的結(jié)構(gòu)劃分為一級結(jié)構(gòu)、二級結(jié)構(gòu)、三級結(jié)構(gòu)、四級結(jié)構(gòu)。

DNA是一種長鏈聚合物，基本組成單元為四種脫氧核苷酸，即腺嘌呤脫氧核苷酸（dAMP脫氧腺苷）、胸腺嘧啶脫氧核苷酸（dTMP脫氧胸苷）、胞嘧啶脫氧核苷酸（dCMP脫氧胞苷）、鳥嘌呤脫氧核苷酸（dGMP脫氧鳥苷）。而脫氧核糖（五碳糖）與磷酸分子借由酯鍵相連，組成DNA的長鏈骨架，排列在外側(cè)，四種堿基排列在內(nèi)側(cè)。每個糖分子都與四種堿基里的其中一種相連，這些堿基沿著DNA長鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。讀取密碼的過程稱為轉(zhuǎn)錄，是以DNA雙鏈中的一條單鏈為模板，復(fù)制出一段稱為mRNA（信使RNA）的核酸分子。

多數(shù)RNA帶有合成蛋白質(zhì)的信息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如rRNA、snRNA與siRNA。在細(xì)胞內(nèi)，DNA能與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，整組染色體則統(tǒng)稱為染色體組。對于人類而言，正常的體細(xì)胞中含有46條染色體。染色體在細(xì)胞分裂之前會先在分裂間期完成復(fù)制，細(xì)胞分裂間期又可劃分為：G1期-DNA合成前期、S期-DNA合成期、G2-DNA合成后期。對于真核生物，如動物、植物及真菌而言，染色體主要存在于細(xì)胞核內(nèi)；而對于原核生物，如細(xì)菌而言，則主要存在于細(xì)胞質(zhì)中的擬核內(nèi)。染色體上的染色質(zhì)蛋白，如組織蛋白，能夠?qū)NA進(jìn)行組織并壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質(zhì)進(jìn)行交互作用，進(jìn)而調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄活性。