血友病(hemophilia)是最普遍的一組遺傳凝血因子缺乏癥，可分成血友病甲(系數Ⅷ促凝成份即Ⅷ欠缺)及血友病乙(系數Ⅸ欠缺)兩種類型。系數Ⅷ：C及系數Ⅸ的微生物生成遺傳基因均坐落于X性染色體，故名X?鏈病癥，二者均為X性染色體伴性隱性遺傳，男士病發，女士傳送。女士病毒攜帶者雖然有不一樣水平的系數Ⅷ：C或系數Ⅸ特異性降低，但一般無流血病癥。

（一）臨床癥狀

具體表現為流血，以軟組織、肌肉、負重骨節流血為特點。一般自幼兒階段既有流血趨向，輕形可在青少年兒童乃至成年人才被確診。流血病癥出現越快，病況越重。病人可主要表現為輕度外傷性或術后比較嚴重流血，通常在拔牙或微創手術時流血不止。極少數病人為此為先發病癥。流血可持續數鐘頭乃至幾個星期。流血水平與血液系數特異性(濃度值)有關。

盡管一切正常活血需要的系數Ⅶ或Ⅸ的特異性為25%，但有癥狀者其系數特異性通常小于5%。臨床醫學上根據系數特異性將血友病分成超重型、中小型、輕形及亞臨床型。流血位置以四肢易負傷處數最多見，可出現淺層組織膿腫,膿腫近于可被壓迫周邊的神經如：股神經、正中神經、尺神經造成疼痛及麻木病癥；被壓迫血管可產生壞疸。頸部、咽喉軟組織流血可因呼吸系統堵塞而室息。腹膜后、腸系膜流血可有腹痛。危重癥者可出現鼻衄、牙齦流血、消化道流血、血尿，流血過多則可造成貧血。關節囊反復流血常見于重癥患者，多產生在輕度損害后，也可以自發性流血。可有部分發脹、疼痛、壓疼、急性癥狀持續3～5天，流血終止后約經幾個星期積血慢慢消化吸收可無痕跡。若時間一長不消化吸收能致滑膜炎，反復流血能致關節僵硬，最終造成永久骨節毀壞、骨質疏松、骨節活動受到限制、形變、周邊肌萎縮，致成殘廢。最常累及的骨節在嬰兒期是膝關節，少年兒童及成年人為膝蓋骨。

血友病甲、乙凝血因子欠缺與流血水平的關聯

血友病甲和乙可在嬰兒期病發，但大多數在2歲時病發。前面一種流血水平的輕和重兩者之間血液中的Ⅷ:C特異性高矮相關：特異性為0～1%者為超重型，病人從小年起既有自發流血、反復骨節流血或淺層組織(肌肉、內臟)流血，并常造成骨節畸型；2%～5%者為中小型，病人于輕度損害后比較嚴重流血，自發流血和骨節流血較罕見；6%～20%者為輕形，病人于輕度損害或術后流血時間增加，但無自發流血或骨節流血；20%～50%為亞臨床種類，僅于比較嚴重外傷性或術后有出血狀況。