一、臨床表現
(1)點頭單個發作時間短,發作一次為2~10秒,不易察覺;
(2)全身尤其是頭部和上半身向前屈曲;
(3)點頭發作次數頻繁,一日多發,每次發作可連續多次甚至數十次;
(4)發作時間通常是在剛入睡或剛醒而意識尚處于朦朧狀態時,可伴有意識喪失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡;
(5)發作期腦電圖表現不一,發作間期則多為特征性高峰失律。
二、多發群體
90%以上的嬰兒痙攣癥在1歲以內發病,新生兒期即可有痙攣發作,但常于2個月后起病,起病高峰年齡為4~6個月。痙攣性發作持續3~30個月,一般1歲后減少,3歲后痙攣發作趨于消失。約半數患兒轉變為其他類型發作,多為全身性發作,包括不典型失神、強直性發作、強直一陣攣性發作、失張力發作等,也可有部分性發作。23%~60%的嬰兒痙攣癥發展為Lennox-GASTaut綜合征。
三、診斷
1、腦電圖(EEG):可做視頻腦電圖(VEEG)或24小時動態腦電圖
腦電圖示不對稱、不同步、并伴有暴發抑制交替傾向的高幅慢波,雜以多灶性尖波、棘波或多棘波,即高峰失律腦電圖。陣發性或爆發性活動。亦稱發作性節律波。即于原有腦電圖背景上出現陣發性高波幅節律。其成分為δ節律、θ節律、α節律和β節律,多呈高波幅發放,明顯區別于背景腦電圖,突然出現,突然消失。多源于中央腦系統病灶發出,但診斷價值不如上述放電波形。8.高度節律失調。1974年被國際腦電圖組織列入腦電圖術語詞匯中。特點為高波幅(300~2000微伏)棘波、尖波、多棘波或多棘~慢復合波,及慢波在時間和部位上雜亂地、毫無規律地出現的一種獨特圖型。見于3個月至5歲嬰幼兒,以3—8個月最常見。最多見于嬰兒痙攣,預示患兒存在嚴重的腦損傷。
2、磁共振成像(MRI):一般用來確定大腦是否有繼發性明顯的病變,如腦發育不良、腦積水、腫瘤等。
3、血液學檢查:查鈣磷排除低鈣抽搐、排除缺少B6引起的痙攣。
4、其它:尿液檢查、腦脊液檢查、遺傳學檢查、皮膚病變檢查、用紫外線燈(伍氏燈)查看是否有低色素斑、神經學(影像和腦電波)檢查。
5、嬰兒痙攣有百分之二十至三十找不到病因,為隱原性。
四、治療
嬰兒痙攣癥是一種難治性癲癇腦病,目前最有效的治療方案還是“糖皮質激素 抗癲癇藥物”治療,糖皮質激素首選ACTH治療,大約70%有效,但停藥后有1/3的復發;抗癲癇藥物常用的是丙戊酸鈉和氯硝基安定,妥泰、左乙拉西坦、拉莫三嗪等新藥也可以考慮使用。
嬰兒點頭痙攣的治療復雜,即使單純用藥物治療也需要數月以上的時間,且控制后需服藥至少2-3年,家屬要有長期作戰的心理準備。藥物腎上腺皮質刺激素(ACTH)和類固醇可能會帶來感染、高血壓、骨質疏松、腸胃道出血、水牛肩、月亮臉、肥胖、長不高和青春痘等副作用。
常用的藥物和治療方法:吡哆醇(VB6)、ACTH(促腎上腺皮質激素)、強的松、妥泰、左乙拉西坦(開浦蘭)、氨己烯酸(喜保寧VigABatrin)、丙戊酸、硝基安定、唑尼沙胺、拉莫三嗪、丙種球蛋白、生酮飲食。
建議先做腦電圖作為確診依據,然后使用B6一周,排除因缺少維生素引起的病因,若還有發作即遵醫囑服用抗癲癇藥物,因每種藥均有很大的副作用,病情嚴重的嬰兒可使用ACTH效果較明顯,不嚴重的一般先使用一種藥逐漸加量到可使用最大劑量,如還有發作需遵醫囑加服到兩種藥物,然后在加到三種,一般兩種藥物無法控制,再加第三種藥物的控制率明顯較低。如果試驗多種藥物仍無效,疑似難治性癲癇,可選擇生酮飲食或者有明顯病灶可以做術前評估手術治療。
生酮飲食(ketogenic diet)是一個高脂、低碳水化合物和適當蛋白質的飲食。這一療法用于治療兒童難治性癲癇已有數十年的歷史,雖然其抗癲癇的機理目前還不清楚,但是其有效性和安全性已得到了公認。
抗癲癇藥物服用請遵醫囑,不可隨意增減藥量。
五、預后
常合并嚴重的智力和運動發育落后,易轉為Lennox-Gastaut綜合征或其他形式的發作。
嬰兒點頭痙攣有百分之十至二十找不到病因,假使神經發育檢查也都沒有遲緩的現象,預后還好。可找到病因的嬰兒點頭痙攣占八到九成,預后則較差,容易在長大后有不同的痙攣型態,且智能發展受到影響。
一般1歲后減少,3歲后痙攣發作趨于消失。約半數患兒轉變為其他類型發作,多為全身性發作,包括不典型失神、強直性發作、強直一陣攣性發作、失張力發作等,也可有部分性發作。23%~60%的嬰兒痙攣癥發展為Lennox-Gastaut綜合征。80%~90%的患兒遺留精神運動發育落后。這個病的后果是不良的,70%以上智能低下。痙攣停止后,可遺留神經損傷癥狀和體征,如語言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓,或有其他類型癲癇發作。
早診斷及早治療預后較好。如果患兒發病前智力運動正常,發作后即刻正規治療并能理想控制,預后相對好得多甚至智力運動正常,否則絕大部分患兒會遺留腦損傷。要在控制發作的基礎上進行早期智力運動干預。如治療方法得當,發作得到及時控制,本癥可完全治愈,智力及運動功能不受明顯影響。