1.妊娠終止
唐氏篩查結果顯示“高危”時,孕媽媽也不要過于緊張,這說明胎兒患唐氏綜合征的幾率高于1/270,這并不意味著胎兒就是唐氏兒。如果唐氏兒處于高危狀態,接下來要做的就是通過羊膜穿刺來確認孕媽是否真的是唐氏兒?，F在最常用的產前診斷技術是羊膜腔穿刺技術,也就是在B超引導下,將羊水針從孕婦腹部插入羊水,并對胎兒細胞進行染色體分析。懷孕16-20周的孕婦最好做羊膜腔穿刺。
唐篩高危,經羊膜穿刺證實胎兒真的是唐氏兒時,目前最好的解決辦法就是終止妊娠。
2.唐氏高危型高危人群
對唐氏兒進行唐氏血清篩查是一種非常有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合癥的胎兒。孕婦年齡越大,以往認為35歲是高危人群,其幾率也會增加。如今,80%的唐氏綜合癥發生在35歲的孕婦中。唐氏篩查既可以縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防患于未然。檢測血清 AFP、 HGG,可篩查有高危孕婦的神經管畸形、18三體綜合征和13三體綜合征。
3.胎兒診斷
預防唐氏綜合征患兒出生的有效措施是產前診斷,已有唐氏綜合征生育史的夫婦在再次生育時,應做產前診斷,即染色體核型分析,所用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺羊水細胞、胚胎胚胎絨毛細胞、孕中期臍帶血淋巴細胞、孕中期臍帶血淋巴細胞、產前篩查血清HCG、 AFP測定、 AFP測定具有一定臨床意義,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦能做進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒出生。
